Elena, Samantha et Nicolas

 

"Dormir sous des lampes UV, ce n'est pas une vie. C'est celle de ma fille."

 

Elena a 5 ans. Elle est atteinte de la maladie de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie.

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Dès sa naissance en 2011, Elena est un peu plus jaune que les autres enfants. Après 2 mois d’hospitalisation et d’examens, le diagnostic se précise.  La petite fille est atteinte de la maladie de Crigler-Najjar de type 2, une maladie rare du foie. Dans cette maladie, le seul traitement est la photothérapie,  contraignant les malades à subir de longues séances sous lampes bleues.

Aujourd’hui toute la vie de la famille est centrée sur la surveillance du taux de bilirubine d’Elena, un pigment biliaire, normalement éliminé par le foie mais qui s’accumule chez la petite fille, mettant sa vie en danger. Pas de wwek-end improvisé, ni de soirée pyjama, ni de vacances sans anticiper la proximité des hôpitaux, et la nécessité de transporter un matériel lourd et encombrant. « On est en alerte permanente sur son teint : quand je rentre du travail, je regarde systématiquement si elle est plus jaune que le matin. »

"Un espoir, l’essai de thérapie génique qui devrait débuter en 2017. Nous savons qu’un essai va bientôt démarrer : on y pense.  On est prêt à participer pour faire avancer la recherche."

Le 30ème Téléthon est un tremplin pour de nouvelles maladies génétiques rares. Après des maladies du système immunitaire, de la vision, du cœur, du cerveau, c’est au tour du foie d’entrer sur la voie des essais sur l’homme. De nouvelles maladies génétiques rares, comme la maladie de Crigler-Najjar vont bénéficier d’essais cliniques. Pour les familles, c’est une perspective de traitement pour les maladies encore sans solutions thérapeutiques.

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Webdocumentaire

Elena, 6 ans, atteinte de la maladie de Crigler-Najjar. Découvrez son histoire.

La rencontre avec Elena, Samantha et Nicolas

VOUS AVEZ TOUT DE SUITE ÉTÉ INQUIETS POUR LA SANTÉ D’ELENA ?

Nicolas : Non, pas au début parce qu’on sait que la jaunisse du nouveau-né est fréquente. Après, vu qu’elle passait ses journées sous les lampes de photothérapie, l’inquiétude est montée. Le pire c’est de ne pas savoir de quoi souffre son enfant.

Samantha : Il a fallu près de 3mois pour que les médecins découvrent que c’était la maladie de Crigler-Najjar.

 

COMMENT AVEZ-VOUS VÉCU L’ANNONCE DU DIAGNOSTIC ?

N. : On s’est effondrés tous les deux. Et puis, je me suis dit qu’il fallait que je sois fort. La première chose qui m’est venue à l’idée c’était de rassurer ma femme même si, au fond de moi, j’étais aussi effondré qu’elle.

S. : C’était très dur. On ne s’y attendait pas. J’écoutais les pédiatres mais je ne savais plus où j’étais. On pense au pire.

 

POUVEZ-VOUS NOUS PARLER DE LA MALADIE DE CRIGLER-NAJJAR ? 

N. : C’est une maladie génétique du foie extrêmement rare. Moins de 20 personnes en France sont concernées par cette maladie. Les personnes atteintes ont un taux de bilirubine élevé ce qui entraine un risque d’atteinte cérébrale. Le seul traitement aujourd’hui, c’est la photothérapie. C’est-à-dire l’exposition toutes les nuits à une lumière bleue spéciale. Au début c’était compliqué car on n’avait pas de lampes à domicile. On devait donc faire les séances à l’hôpital. Puis, on a acheté une lampe de photothérapie et aménagé son lit.

 

AVEC LES LAMPES, LA NUIT DOIT ÊTRE UN MOMENT DIFFICILE ?

N. : Elena ne s’est pas habituée à dormir sous les lampes. C’est un peu la bataille avec elle. Certaines nuits, elle ne va rien dire, et d’autres, on va la retrouver par terre, sur un canapé ou à nos pieds. C’est compliqué. On allume les lampes quand elle est endormie et on vérifie qu’elle reste en dessous. Avec cette surveillance, nos nuits sont courtes et difficiles.

 

COMMENT VIVEZ-VOUS LA MALADIE AU QUOTIDIEN ?

N. : Depuis qu’Elena est née, il n’y a pas un jour où je n’ai pas pensé à sa maladie. La vie insouciante n’existe plus. Avec le temps, on prend l’habitude d’observer son teint. On voit tout de suite à ses yeux, sa peau, si son taux de bilirubine est élevé ou non. J’ai peur de l’atteinte cérébrale. C’est à nous de tout faire pour qu’elle n’arrive pas.

 

VOUS VOUS SENTEZ RESPENSABLE DE LA MALADIE D’ELENA ?

N. : Lorsque tu apprends que ta fille a une maladie génétique, tu te dis que c’est de ta faute. C’est toi qui a un mauvais gène et tu lui as transmis. Au début, tu t’en veux. Pourquoi je ne lui ai pas donné le bon gène ? Mais après, tu te dis que c’est comme ça et qu’il faut que tu fasses tout pour que ça aille mieux. Aujourd’hui, je ne m’en veux plus.

 

COMMENT ENVISAGEZ-VOUS L’AVENIR ?

S. : J’appréhende déjà l’adolescence, le regard des copains à l’école. J’ai peur qu’elle n’ait pas sa place. Pour l’instant, ça se passe bien.Mon plus grand rêve, c’est la guérison. J’imagine que les essais fonctionnent ou qu’ils diminuent, voire suppriment, les heures sous les lampes. On en est proche, très proche. Les essais commencent normalement début 2017.

N. : Pour nous, la thérapie génique c’est vraiment un grand espoir.

Jessica, la tante d'Elena

Jessica est l'une des grandes soeurs de Samantha, la maman d'Elena, et son mari est le parrain de la petite fille. "Quand on a eu le diagnostic, cela nous a tous fait très peur, on se retrouve un peu seuls au monde, on ne sait plus de quoi est fait demain, on en a même peur du lendemain ... mais nous étions tous ensemble à nous soutenir et avancer."

Les deux familles sont très proches et passent beaucoup de temps ensemble, chaqun est bienveillant avec Elena.

"On est une sorte de tribu, qui s'élargit avec des amis commun"

 

Fanny Collaud

Fanny travaille au sein de l'équipe Thérapie Génique des Maladies du Foie de Généthon. Elle travaille plus particulièrement sur les études pré-cliniques qui concernent la maladie de Crigler-Najjar. "Nous travaillons en réseau avec les associations de malades, les médecins qui les suivent et les chercheurs. C'est grâce à cette cohésion, en concentrant nos forces vers le même objectif que nous avons pu avancer rapidement. Le premier essai clinique sur l'homme est attendu en 2017. Moi j'y crois."