Léo, Delphine et Stéphane

 

"Mon fils participe à un essai. Il y a 30 ans, rien n'existait"

 

Léo a 10 ans, il est atteint d'une myopathie de Duchenne. Il participe aujourd'hui à un essai au centre de recherche pédiatrique I-Motion.

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« Participer à un essai, c’est mettre toutes les chances de notre côté »

Léo a 3 ans et demi quand le diagnostic tombe : myopathie de Duchenne. Des chutes, une démarche hésitante, des difficultés à courir avaient alerté ses parents Delphine et Stéphane. « On nous annonce qu’il sera en fauteuil à 15 ans, et que son espérance de vie est très courte. »

Rapidement orientés vers un spécialiste, ils reprennent espoir et décident de faire confiance aux recherches qui avancent dans la maladie de leur fils. 

En 2013, ils entendent parler des travaux de recherche qui vont débuter pour la mutation génétique de Léo et prennent contact avec Laurent Servais, à l’Institut de Myologie.

Léo est alors intégré dans l’étude de l’histoire naturelle de sa maladie et intègre l’essai un an et demi après. Aujourd’hui il se rend chaque mercredi à Paris où il reçoit le médicament par perfusion.

« Etre dans l’essai, c’est passer d’une étape où on se dit qu’on ne peut rien faire, à une étape où on peut faire quelque chose, où on ne reste pas impuissant face à la maladie et où on met toutes les chances de notre côté. »

En 1986, c’est l’annonce de l’identification du gène de la dystrophine qui sera le déclencheur de l’organisation du Téléthon en France. En 2016, à la veille du 30ème Téléthon, tout a changé pour les malades et leurs familles concernés par la myopathie de Duchenne. Plus de 30 essais thérapeutiques sont en cours à travers le monde, les 1ers candidats-médicaments sont sur la voie des autorisations et 15 ans de vie ont été gagnés pour les malades.

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Léo, 9 ans, est atteint de Myopathie de Duchenne. Découvrez son histoire.

La rencontre avec Léo, Delphine et Stéphane

COMMENT AVEZ-VOUS APPRIS LA MALADIE DE LÉO ?

Delphine : Léo avait 2 ans et demi. Il avait du mal à courir, à monter les escaliers. On a rencontré un neuro-pédiatre qui nous a prescrit une prise de sang. Les premiers résultats indiquaient que Léo avait un problème musculaire. Quand on nous a annoncé que c’était la myopathie de Duchenne, on était vraiment abasourdis, d’autant que j’étais enceinte de la petite soeur de Léo.

 

APRÈS LE DIAGNOSTIC, COMMENT AVEZ-VOUS RÉAGI ?

Stéphane : On ne voulait pas qu’on s’apitoie sur notre sort. Pendant un long moment, on parlait très peu de la maladie. Seuls la famille et les amis proches étaient au courant. On ne veut surtout pas être « la famille du petit Léo qui est malade ». On veut être une famille comme toutes les autres. 

D. : On se retrouve vraiment perdus. On a une nouvelle vie qui va commencer et ce n’est pas forcément celle qu’on voulait avoir. L’annonce de la maladie a été comme un coup de poignard pour Stéphane et moi. On s’exprimait différemment sur la maladie mais on est restés très soudés.

 

COMMENT LÉO A-T-IL ÉTÉ CHOISI POUR L’ESSAI ?

D. : On nous a proposé l’essai suite à une Journée des familles de l’AFM-Téléthon. Léo pouvait éventuellement rentrer dans cet essai parce qu’il correspondait aux critères. C’était une journée décisive. L’idéal serait de pouvoir guérir cette maladie mais on sait bien que tout n’est pas possible. Si cela permet à Léo de gagner quelques années de marche, c’est déjà un très grand espoirS. : Quand on est parents, qu’on vous annonce la maladie de votre enfant et qu’il n’y a pas encore de traitement, il n’y a rien de pire. Là, on se rendait compte qu’on nous donnait l’espoir d’un traitement, des armes pour combattre la maladie.

 

COMMENT IMAGINEZVOUS LES ANNÉES À VENIR ?

S. : On avance en espérant que la maladie n’évolue pas trop vite et en essayant de profiter des moments en famille. Je n’imagine pas Léo perdant la marche. C’est quelque chose que je n’ai pas encore accepté. Mon rêve le plus fou, c’est qu’il garde la marche.

 

POUVEZ-VOUS NOUS PARLER D’I-MOTION, CE CENTRE OÙ SE REND LÉO CHAQUE SEMAINE POUR L’ESSAI ?

D. : Léo s’émerveille d’aller là-bas. Ça lui fait du bien. On est malgré tout dans un univers de maladie et, pourtant, il n’y pense pas du tout lorsqu’il y est. C’est LA sortie de la semaine. On va rencontrer les familles, les enfants que l’on connaît et les chercheurs. C’est un endroit agréable qui nous fait du bien à nous aussi

Jacques, le grand-père de Léo

Jacques est le grand-père de Léo. Il vit avec son épouse à quelques kilomètres de son petit-fils. Jacques est à la retraite et dès que Delphine et Stéphane le sollicitent, il répond présent pour les aider dans l'organisation de la vie quotidienne.

Léo se rend à Paris une fois par semaine pour participer à un essai au centre de recherche pédiatrique I-Motion. Quand les parents du jeune garçon ne peuvent l'accompagner, c'est Jacques qui est du voyage.

"Mon rôle de grand-père est de soutenir Léo. L'objectif est de l'entourer et de l'accompagner au jour le jour face à l'évolution de sa maladie."

Antoine Muchir

Antoine Muchir est chercheur en physiologie et biologie cellulaire au centre de recherche de l'Institut de Myologie à Paris. Il s'intéresse aux dystrophies retractiles telles que la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss. Antoine Muchir est un expert du muscle cardiaque. Il va s’appuyer sur les résultats de ses travaux concernant la dystrophie musculaire d’Emery - Dreifuss pour explorer d’autres cardiomyopathies notamment celles associées à la myopathie de Duchenne.

"Je veux améliorer la vie des malades."

Céline, auxiliaire de vie scolaire de Léo

Celine fait partie de ces professionnels qui accompagnent les enfants en situation de handicap dans le cadre de leur vie scolaire, en vue d'optimiser leur autonomie.

Cinq demi-journées par semaine elle accompagne Léo à l'école primaire où le jeune garçon est scolarisé en classe de CM1. Elle veille sur Léo et l'accompagne dans ses déplacements depuis 3 ans.

"J'ai toujours une oreille attentive pour lui. Léo se rend compte qu'il ne peut plus faire certaines choses comme les autres enfants. Il est parfois en colère face à cette situation."