La saga de la génétique

Parce que les maladies neuromusculaires sont pour la plupart d’origine génétique, l’AFM-Téléthon s’est attachée, dès le 1er Téléthon en 1987, à développer des outils d’intérêt général, des moyens et des savoirs pour accélérer la compréhension des maladies génétiques et ouvrir le chemin aux thérapies issues de la connaissance des gènes.

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Les victoires

 

Une première mondiale : les cartes du génome humain

En 1987, peu de gènes responsables de maladies sont connus (à peine une demie douzaine).
Déchiffrer le génome humain s’impose rapidement comme une étape indispensable pour vaincre les maladies génétiques.  Emerge alors le pari fou d’établir une carte permettant de se repérer sur le génome humain composé de 3 milliards d’éléments (les bases : ACGT).

Pour atteindre cet objectif,  un laboratoire sera créé de toutes pièces par l’Association grâce aux dons du Téléthon : Généthon.  

C’est en décembre 1990 que le laboratoire Généthon, laboratoire totalement atypique, né de l’association entre l’AFM-Téléthon et le CEPH (Centre d’Etude du Polymorphisme Humain dirigé par le Prix Nobel Jean Dausset), démarre ses programmes de cartographie du génome. Deux ans plus tard, Généthon s’illustre par la diffusion en exclusivité mondiale de la première cartographie couvrant la moitié du génome humain. Cette carte, offerte sans contrepartie à la communauté internationale en 1992, a permis d’accélérer considérablement le séquençage complet du génome humain achevé en 2003 et a propulsé la France au 1er rang mondial de la génétique. 

La carte génétique de Généthon sera, à travers Jean Weissenbach, la référence la plus citée en biologie moléculaire pendant 10 ans, entre 1994 et 2004, avec plus de 21.000 citations dans des publications scientifiques internationales.

A ce jour, plus de 6 000 gènes impliqués dans des maladies génétiques ont été identifiés. 4 gènes seulement étaient connus en 1987.

 

Les conséquences pour les familles de l’identification des gènes sont majeures :

 

Des diagnostics fiables posés plus rapidement : l’errance diagnostique recule

Des années de vie gagnées grâce à une prise en charge médicale adaptée 

Un accès au conseil génétique ainsi qu’aux diagnostics prénatal et préimplantatoire

 

 

Les défis 

 

Accélèrer le diagnostic

Malgré ces avancées spectaculaires et l’identification de plus de 6 000 gènes responsables de maladies génétiques, l’errance diagnostique reste, pour les plus rares d’entre elles, un véritable défi. Ce défi peut être notamment relevé grâce aux nouvelles technologies de séquençage à haut débit qui permettent un séquençage complet du génome des malades. 

Pour les malades atteints de maladies génétiques rares indéterminées et en errance pendant des années, le diagnostic permet d’adapter la prise en charge médicale, d’avoir éventuellement accès à un traitement et de se projeter dans l’avenir. Ces nouvelles techniques ont permis, en dix ans, d’accélérer le diagnostic, et de l’obtenir désormais en quelques semaines contre des années auparavant.