La saga de la myopathie de Duchenne

Pour l’AFM-Téléthon, la myopathie de Duchenne représente tout un symbole : c’est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant, celle qui est à l’origine du combat des familles de l’Association. Elle fait aujourd’hui l’objet de grandes avancées thérapeutiques et a ouvert la voie aux autres maladies rares et aussi plus fréquentes.

Les victoires

 

Une maladie modèle pour l'accélération de la recherche

Le gène à l’origine de la myopathie de Duchenne concentre les difficultés à franchir car il est le plus grand gène humain connu. Ce qui a conduit les chercheurs à développer toutes sortes de stratégies et à explorer toutes les pistes thérapeutiques. Thérapie génique, thérapie cellulaire, chirurgie du gène, pharmacogénétique… toutes ces thérapies innovantes offrent des passerelles pour d’autres maladies génétiques

Parce que la myopathie de Duchenne est une maladie évolutive, lutter contre sa progression a toujours été une priorité pour l’AFM-Téléthon. Qualité des soins, recherche clinique pour améliorer la prise en charge médicale, amélioration du diagnostic, suivi médical pluridisciplinaire, conseil génétique, prévention de l’aggravation de la maladie notamment les atteintes cardiaques et respiratoires… les malades ont vu leur espérance et leur qualité de vie s’améliorer considérablement. Des progrès qui peuvent être étendus ou utilisés pour d’autres pathologies chroniques ou maladies rares comme l’arthrodèse pour des scolioses idiopathiques.

 

Les défis

Aujourd’hui, on ne compte pas moins de 33 essais thérapeutiques à travers le monde concernant la myopathie de Duchenne. Plusieurs centaines d’enfants participent à ces essais. Plusieurs candidats-médicaments font l’objet de discussions avec les autorités réglementaires.  

 

Un essai sur l’homme de thérapie Génique pour la Dystrophie Musculaire de Duchenne par « saut d’exon » sur le point de démarrer

Généthon est engagé dans un programme ambitieux, en collaboration avec l’Institut de Myologie (Paris) qui a permis de démontrer l’efficacité d’un traitement innovant de thérapie génique chez le modèle canin de la dystrophie musculaire de Duchenne. Ces travaux ont démontré en 2014 des niveaux élevés de réexpression de la dystrophine, la protéine qui dysfonctionne dans cette maladie, dans les muscles traités. 
Fort de ce succès, les équipes sont à l’œuvre pour lancer un essai clinique de phase I/II pour 2017. Objectif : traiter, par voie locorégionale, le membre supérieur de personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne non ambulantes et dont la dystrophine peut être corrigée par le saut spécifique de l’exon 53. 

 

I-Motion à l’heure internationale : un centre expert pour les essais thérapeutiques chez  les enfants atteints de maladies neuromusculaires  

I-Motion est l’un des centres pédiatriques européens les plus à la pointe dans le domaine des essais thérapeutiques contre les maladies neuromusculaires. Plus de 300 enfants atteints de maladies rares comme la myopathie de Duchenne ou l’amyotrophie spinale sont déjà venus consulter. Ils sont français, mais aussi roumains, russes, brésiliens, nord-africains, polonais, ou espagnols : au total, 30% des patients viennent de l'étranger. Le rayonnement international du centre  I-Motion amène à faire coexister en un même lieu, chaque semaine pendant au moins un an, des nationalités, des langues, des cultures différentes.  Les enfants et leurs familles sont pris en charge par une équipe d’environ 18 personnes, composée d’experts différents et complémentaires : des chercheurs, des biologistes, des kinésithérapeutes, des médecins, pour la plupart polyglottes. Une équipe, jeune, dynamique, et motivée dont les membres sont issus  d’horizons et parfois de pays différents.