Anaëlle

Je veux croire au traitement qui empêchera ma fille de perdre la vue

 

Anaëlle a 7 ans, elle souffre d’une dystrophie rétinienne

Anaëlle lors du tournage du webdoc du Téléthon 2017

Les lunettes d’Anaëlle n’arrivent pas à dissimuler son regard malicieux et enfantin.

En revanche, elles compensent sa grande faiblesse visuelle. Anaëlle souffre d’une dystrophie rétinienne, une maladie génétique rare qui réduit progressivement sa vision. Elise et Wilfried, parents combattants, sont résolus à croire que la recherche permettra de stopper la maladie.

 

Anaëlle ambassadrice du Téléthon 2017

La rencontre avec Anaëlle

Qu’est-ce que la dystrophie rétinienne mixte précoce ? Chaque mot compte…


Élise : C’est une maladie dégénérative de la rétine où les cellules meurent petit à petit.

Mixte, parce que deux types de cellules sont atteints : les bâtonnets et les cônes. Anaëlle perd aussi bien sa vision périphérique que sa vision centrale. C’est une maladie précoce car elle démarre dès l’enfance.

 

Il a fallu trois longues années pour parvenir au diagnostic ?


Élise : Il y a quelques années, nous avons compris qu’Anaëlle avait des soucis de vision suite à un simple bilan ophtalmologique. Son fond d’oeil avait une couleur rouge cerise, ce qui est généralement retrouvé dans les maladies métaboliques.

Wilfrid : On nous a dit que cela pouvait être une maladie métabolique qui risquait d’évoluer dans le temps, et de ne pas forcément affecter que ses yeux, mais aussi son corps et sa vie de tous les jours.

Élise : Pendant deux ans et demi, dès qu’Anaëlle tombait, dès qu’elle avait mal quelque part, cela nous ramenait à la possibilité que ce soit une maladie métabolique.

 

Mais que s’est-il passé en avril dernier ?


Wilfrid : Nous avons reçu un courrier venant du centre hospitalier nous informant qu’on avait rendez-vous avec la généticienne, sans nous donner plus d’explications.

Élise : Au cours du rendez-vous, on nous a dit qu’il n’y avait pas de maladie métabolique.

C’est une rétinite pigmentaire isolée précoce dont les médecins ont identifié l’origine génétique. Nous connaissons maintenant l’évolution de la maladie. Il y a une dégradation progressive, nous pouvons nous en rendre compte. Anaëlle perd la vision nocturne et dans la pénombre. Nous savons que nous avons jusqu’à environ ses 18 ans pour tenter de trouver un traitement.

 

Comment voyez-vous l’avenir ?


Élise : Je n’arrive pas à l’imaginer. Mais j’ai aujourd’hui cet espoir, pas de guérison, mais au moins d’un traitement pour ralentir l’évolution de sa maladie. Cet espoir est revenu depuis qu’on a trouvé le gène. C’était la première bataille et on l’a gagnée ! Maintenant, il faut continuer le combat pour que la recherche avance et vite !

On sait qu’on a une dizaine d’années devant nous. De toute façon, on ne peut faire que ça.

Combattre et espérer.

Wilfrid : L’avenir ? On ne sait pas encore mais je veux dire une chose à Anaëlle : “J’espère que plus tard, je vais pouvoir continuer à t’épauler. Toute l’aide que tu pourras recevoir et que tu pourras me demander, je te garantis que je vais te la donner.“

 

La recherche

Reconstruire la rétine avec des cellules souches

Les maladies rares de la vision sont de véritables "maladies modèles" pour les biothérapies innovantes. Soutenus par le Téléthon, plusieurs essais de thérapie génique sont en cours et un 1er essai de thérapie cellulaire devrait débuter dès 2018. 
Son objectif : greffer dans l'oeil des patients des cellules de rétine fabriquées en laboratoire à partir de cellules souches. Des thérapies qui pourront à terme concerner des maladies fréquentes telles que la dégénérescence maculaire liée à l'âge.