Mathilde

Avant, je vivais en fauteuil

Aujourd’hui, je marche

Mathilde a 27 ans, elle est atteinte d’un syndrome myasthénique congénital 

Mathilde ambassadrice du Téléthon 2017

Mathilde pensait être condamnée toute sa vie à ne marcher que 20 mètres avant de s’arrêter, épuisée, incapable de continuer.

En janvier 2016, elle fait une série d’examens et ce jour-là, tout change. Elle apprend le nom de sa maladie… et l’existence d’un traitement. Beaucoup de bonnes nouvelles pour une même journée !

Aujourd’hui, Mathilde marche en montagne, peut voyager au bout du monde, trouve que courir provoque une sensation incroyable, et sait, enfin, ce que c’est que d’avoir mal aux pieds…

Mathilde ambassadrice du Téléthon 2017

La rencontre avec Mathilde

Mathilde, que s’est-il passé en janvier 2016 ?

J’ai connu le nom de ma maladie (sourire).

 

Comment cela s’est-il passé ?

Depuis toute petite, on ne savait pas quelle maladie j’avais. On savait juste que c’était une myopathie. En janvier 2016, j’ai un rendez-vous à l’Institut de Myologie à Paris. Je n’attends pas grand-chose, juste des réponses à mes questions sur la possibilité d’avoir un jour un enfant. Pas pour tout de suite, mais je me disais qu’il fallait s’en préoccuper le plus tôt possible parce que cela pouvait prendre du temps et que je ne voulais pas me retrouver coincée, sans réponse.

 

Et alors ?

Le 28 janvier, je passe un électromyogramme.

C’est là que le professeur qui me fait l’examen dit : “Il y a quelque chose d’intéressant.“ Quand il dit ça, je n’imagine pas du tout que “quelque chose d’intéressant“, c’est un diagnostic.

Je ne m’attends pas du tout à ça. Je viens juste passer un examen et on m’apprend que j’ai un syndrome myasthénique congénital !

 

Quelle est ta réaction ?

Je pleure, parce que je pleure facilement !(sourire) Ça chamboule toute la vision que j’avais avant, On me parle de possibilités de traitement mais, à ce moment-là, je ne me suis pas autorisée à y croire.

 

Quand y as-tu cru ?

En avril, il y a eu la confirmation du diagnostic.

Là, on m’a parlé un peu plus du traitement.

On m’a dit que j’allais prendre un médicament et qu’on allait voir ce que ça donnerait.

 

Et alors ?

Ma vie a changé. Moi qui avais tant de mal à marcher plus de 20 mètres, aujourd’hui je vais au travail à pied. Je prends le métro toute seule, chose que je ne pouvais même pas envisager auparavant. À la maison, j’enchaîne les travaux sans même m’en apercevoir.

 

Quand as-tu perçu les bienfaits du traitement ?

J’ai démarré progressivement le traitement.

Le 15 août, je suis arrivée au maximum de doses que je devais prendre. Là, j’ai vraiment réalisé les progrès que j’avais faits. Ce jour-là, on était à Étretat et j’ai réussi à monter en haut des falaises ! Je vis des choses que je n’aurais jamais espéré pouvoir faire.

 

Tu as une soeur jumelle qui, par chance, n’a pas ta maladie. Comment est-ce possible ?

Je pense que cela vient du fait qu’on est des fausses jumelles. Nous n’avons donc pas exactement les mêmes gènes.

 

Votre lien est fort. Qu’aimerais-tu vivre avec elle maintenant que tu vis debout ?

J’ai demandé à ma soeur de m’apprendre à danser. Cela me semble compliqué, la danse.

J’ai l’impression de ne pas être coordonnée.

Je n’ai jamais fait ça, Cela fait partie des choses que je veux apprendre.

 

Quel est ton sentiment aujourd’hui ?

C’est une nouvelle vie ! C’est vraiment une phase de découverte où je cherche mes limites.

Je n’ai pas vraiment changé d’environnement.

J’habite toujours au même endroit, je suis toujours entourée des mêmes gens mais je ne suis juste plus tout à fait pareille.

J’ai plein de nouvelles possibilités.

 

Dernière question : est-ce que tu peux avoir des bébés ?

Oui (sourire) mais on m’a appris que la grossesse risque de diminuer un petit peu mes forces.

Ce que j’ai gagné avec mon traitement, je risquerais d’en perdre une partie en ayant des enfants. Je suis prête à faire ce sacrifice, mais avant je veux profiter pleinement de ce traitement, de tous ses effets.

 

La recherche

Accélérer le diagnostic

Mettre un nom sur la maladie, c'est savoir contre quoi on se bat, c'est pouvoir bénéficier de soins adaptés et se projeter dans l'avenir. C'est aussi, dans certaines maladies, la possibilité de bénéficier d'un traitement, comme cela a été le cas pour Mathilde. 
Pour lutter contre l'errance diagnostique, l'AFM-Téléthon finance des outils de dernière génération dont les séquenceurs à haut débit qui permettent de "lire" en un temps record l'ADN "malade" pour y découvrir ce qui diffère d'une ADN "normal", rendant le diagnostic plus rapide et plus fiable.