La prouesse des malades et de leurs familles

Parce qu'elles refusent la fatalité, des milliers de familles livrent au quotidien un combat sans merci. 

Visite des familles ambassadrices à l'AFM Téléthon

La prouesse des malades et de leurs familles qui livrent au quotidien un combat sans merci : des enfants d’une volonté exceptionnelle qui participent à des essais cliniques ; des jeunes qui, malgré la maladie, deviennent de brillants étudiants ou de grands voyageurs et mènent leur projet de vie ; des parents qui, depuis la création de l’Association, affrontent et repoussent la maladie, jour après jour, et dont les énergies rassemblées sont à l’origine d’avancées sociales et citoyennes impressionnantes, bénéficiant au plus grand nombre.

Réduire les situations de handicap générées par la maladie, c'est aider les malades et les familles à réaliser leur projet de vie, en attendant les traitement. Dans cet objectif, l'AFM-Téléthon mène une lutte sur tous les fronts, de l'accès au diagnostic et à des soins adaptés à l'accompagnement de proximité, en  privilégiant la recherche de solutions innovantes et la réponse aux besoins des malades.

 

> 15 ans de vie gagnés
Grâce à vos dons l'AFM-Téléthon soutient le réseau de consultations spécialisées et centres de référence qui permettent aux malades de rencontrer, en un même lieu, tous les spécialistes concernés dans toute la France. Ces consultations permettent d'assurer, dans la durée, le suivi médical, psychologique et social du patient touché par une maladie rare ou neuromusculaire.

> Aider au quotidien 
Des professionnels accompagnent les personnes dans l'élaboration et la mise en oeuvre de leur projet de vie à toutes les étapes de la maladie : diagnostic, soins, scolarité, emploi, recherche d'aide technique ou humaine. 
Le Référent Parcours de Santé guide les personnes malades et leur entourage, sans jamais leur imposer la route à emprunter. Il les aide à s'y retrouver face à la multiplicité de trajets possibles et d'interlocuteurs, leur propose des voies d'accès, les guide pour ne plus se perdre. Il s'adapte en permanence à l'évolution de la situation et est toujours en mesure de suggérer un chemin pour atteindre le but fixé. En 2016, les services régionaux ont accompagné 7 574 malades et leur famille.

> L'autonomie : une priorité
Pour renforcer l’autonomie des maladies, l’AFM-Téléthon privilégie l’innovation, notamment dans trois domaines : le choix du lieu de vie, le répit des aidants familiaux, les solutions d’assistance à la personne.

> Porter la voix des malades
L'AFM-Téléthon a contribué à l'élaboration de deux Plans nationaux reconnus comme de véritables modèles par l'Europe. En 2016, elle a appelé au lancement d'un 3e plan national aux côtés de la Plateforme Maladies Rares dont elle est le financeur majoritaire.

 

 Le saviez-vous ?

 Afin de permettre aux aidants familiaux de « souffler » sans perdre le lien avec leur proche en situation de handicap, l’AFM-Téléthon a impulsé l’ouverture de deux Villages Répit Familles® (VRF). Situés à proximité d’un centre médico-social, ils donnent aux aidants la possibilité d’être relayés par une équipe médicale compétente durant leur séjour.  

 

 C'est leur histoire 

Il réalise son rêve de road trip aux États-Unis
C’est un rêve d’enfance qui devient réalité. Cet été, Jonathan, 19 ans, étudiant en informatique concerné par une amyotrophie spinale, une maladie neuromusculaire évolutive qui le prive de la marche, est parti à la conquête des Etats-Unis ! Battant et ambitieux, il a organisé son voyage pendant 18 mois, avec son frère Anthony, sa soeur Maureen et son ami Alexis. Au total c'est 20 jours d’aventure et 5 000 kms qu'ils auront parcourus. Ce voyage inédit est à son image. En effet, à 19 ans, Jonathan est installé sur le campus toulousain de l’université Paul Sabatier à 300 kilomètres de la maison familiale. Sa maladie ne l’a pas empêché de prendre son indépendance : il vit en toute autonomie dans un appartement adapté, gère lui-même les auxiliaires de vie dont il a besoin au quotidien et pratique sa passion, le foot-fauteuil en équipe de 1ère division !

La victoire de la maternité
Devenir parent quand on est en situation de handicap est un choix souvent controversé dans la société. Beaucoup de femmes renoncent à leur désir d’enfant face aux préjugés familiaux ou aux avis médicaux défavorables.
Après 5 ans de vie commune, Géraldine, atteinte d’une amyotrophie spinale, et Pierre décident de réaliser leur projet de devenir parents. le 20 juillet 2016, Oscar voit le jour, pour leur plus grand bonheur. Depuis, aidée par ses auxiliaires de vie, Géraldine est devenue une maman presque comme les autres : « Je suis toujours au plus près de mon fils ; je peux lui donner le biberon comme n’importe quelle maman ; secondée par un harnais, je peux le porter sans difficulté et le promener assis sur mes genoux, dans mon fauteuil électrique ! ».

Devenir père malgré la maladie
Aujourd’hui Damien a 36 ans et exerce une activité professionnelle comme conseiller en management. On lui diagnostique une myopathie des ceintures à l’âge de huit ans. L’année de ses dix-huit ans, les médecins précisent son diagnostic : il est atteint d’une dystrophie d’Emery Dreifuss. Une maladie qui se caractérise par de très grands risques cardiaques. Suite à la révision de son diagnostic, Damien se fait poser rapidement un défibrillateur en prévention. En 2004, alors que l’état de son cœur s’aggrave, il subit une transplantation cardiaque. « Mettre un nom sur sa maladie, c’est connaître les règles du jeu : savoir comment elle peut évoluer, comment la gérer et pouvoir construire sa vie ».
À ce moment, Damien a le projet de construire une vie de couple et souhaite avoir des enfants sans leur transmettre la maladie. 
Apres un parcours difficile qui a duré six années, Damien est l’heureux papa d’une petite fille, née en mars 2016, non porteuse de la maladie.

De grandes études et pleins de projets
Pour Julie tout commence quand elle a quinze mois. Elle ne marche pas et ne cherche même pas à se mettre debout. Le pédiatre oriente alors la famille vers une consultation spécialisée dans les maladies des muscles. Un mois après, l’annonce du diagnostic tombe : Julie est atteinte d'amyotrophie spinale. Cette maladie neuromusculaire d’origine génétique touche le motoneurone, atteint les muscles et empêche les malades de bouger. 
Dès lors, pour ses parents, la vie devient un combat de chaque jour pour le bonheur et l’épanouissement de leur petite fille, tout en mettant en place les soins nécessaires pour lutter contre la maladie : kinésithérapie, attelles, corset…
Les résultats sont là aujourd’hui ! Julie a pris son envol, mène sa vie d’étudiante, entre cours et vie sur le campus : actuellement en 2e année de prépa HEC, elle va entamer les concours d’entrée à 4 écoles parisiennes. Son envie ? Travailler ensuite dans le mécénat culturel, en particulier à l’étranger, par exemple à Londres. Pleine d’espoirs, d’envies, de projets, Julie est tournée vers son avenir…