La prouesse des médecins et des chercheurs

Grâce à vos dons, vous permettez aux chercheurs d'avancer sur le chemin de la guérison. En 30 ans, on a changé de monde.

Prouesses des chercheurs - Téléthon 2017

La prouesse des chercheurs, des premières cartes du génome humain (une première mondiale que l’on doit au laboratoire Généthon créé par l’AFM-Téléthon qui ouvrira le chemin vers les thérapies) à la découverte des gènes responsables des maladies, de la multiplication des thérapies innovantes (thérapies génique, cellulaire, pharmacogénétique, cellules souches…) qui ont fait la démonstration de leur efficacité à l’arrivée des premiers candidats médicaments. C’est tout un pan de la médecine mondiale qui a fait un incroyable bond en avant pour qu’aujourd’hui les malades bénéficient : 

> de diagnostics personnalisés et fiables, posés plus rapidement,

> de multiples essais et de premiers médicaments qui arrivent sur le marché,

> d’années de vie gagnées et d’une qualité  de vie considérablement améliorée.

 

1986 : Découverte du gène de la myopathie de Duchenne

1990 : Création du laboratoire Généthon, « usine » à traquer les gènes

1992-1996 : Publication par Généthon des 1eres cartes du génome humain

1995 : Identification dy gène SMN1 en cause dans l'amyotrophie spinale

1996 : Création de l’Institut de myologie, centre d’expertise sur le muscle

2000 : Des bébés bulles, atteints d’un déficit immunitaire sont traités avec succès par thérapie génique

2005 : Création du laboratoire I-Stem, fer de lance de la recherche sur les cellules souches

2009 :
Deux enfants atteints d’une grave maladie du cerveau sont traités par thérapie génique. L’évolution de leur maladie est stoppée.
I-Stem réussit à reconstruire un épiderme avec des cellules souches.

2012 : Lancement de l’Institut des biothérapies des maladies rares

2013 : Généthon obtient le statut d’établissement pharmaceutique

2015 :
Ouverture de l’Institut I-Motion dédié aux essais pour les enfants atteints de maladies neuromusculaires
Nouvelle victoire dans un déficit immunitaire (syndrome de Wiskott-Aldrich)

2016 : Création d’Yposkesi, 1er acteur industriel français du développement et de la production de médicaments de thérapies innovantes

 

Les avancées 2017

> Nouvelle étape dans le traitement de la myopathie myotubulaire par thérapie génique
En avril, une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon a démontré l’efficacité d’un traitement de thérapie génique chez des chiens atteints de myopathie myotubulaire. Suite à ces résultats positifs, un essai a débuté en septembre 2017 aux Etat-Unis. Cet essai international, dont l’objectif est la sécurité et l’efficacité du produit, inclura 12 enfants âgés de moins de 5 ans.

  

> Thérapie génique : la micro-dystrophine restaure la force musculaire dans la myopathie de Duchenne
En juillet, une équipe de Généthon a démontré l’efficacité d’une thérapie innovante dans le traitement de la myopathie de Duchenne. Les chercheurs sont parvenus à restaurer la force musculaire et à stabiliser les symptômes cliniques de chiens naturellement atteints de la myopathie de Duchenne.

 

> Premier traitement pour la SMA
22 ans après l’identification du gène responsable de l’amyotrophie spinale grâce aux dons du Téléthon, la recherche sur cette pathologie arrive à un tournant majeur avec la multiplication des essais et l’arrivée sur le marché d’un 1er médicament.

 

> Granulose septique chronique (CGD) : un essai porteur d'espoir
Un essai de thérapie génique pour cette maladie du système immunitaire est actuellement en cours. L'essai dont Généthon est le promoteur devrait concerner une dizaine de malades en Europe. D'ores et déjà, des malades ont été inclus et traités en Angleterre et en France.

 

> Crigler Najjar : un traitement de thérapie génique aux portes de l'essai clinique.
Un essai clinique chez l'homme devrait démarrer dans les prochains mois pour cette maladie sévère du foie qui peut provoquer de graves troubles neurologiques. Federico Mingozzi à Généthon et son équipe ont mis au point un traitement de thérapie génique à partir d’un virus modifié, dans lequel « on a introduit le gène qui ne fonctionne pas chez les malades atteints de la maladie de Crigler-Najjar». Le projet est mené avec le soutien de l’AFM-Téléthon et une collaboration avec l’Association Française de Crigler-Najjar (AFCN).

 

 

 Le saviez vous 

 

L’AFM-Téléthon soutient une trentaine d'essais cliniques en cours ou en préparation dans les domaines de la thérapie génique, de la thérapie cellulaire et de la pharmacologie. Près de la moitié d’entre eux concernent des maladies neuromusculaires, les autres concernent d’autres maladies rares.
Voir le tableau des essais soutenus par l'AFM-Téléthon

La thérapie génique, qu’est-ce que c’est ? 

La thérapie génique constitue l’une des voies privilégiées pour traiter les maladies génétiques mais également certains cancers. Elle consiste à insérer, dans les cellules du malade, une version normale d’un gène qui ne fonctionne pas et cause la maladie. Le gène fonctionnel permet alors au patient de produire à nouveau la protéine dont la déficience était la source de la maladie.

 

La thérapie cellulaire, qu’est-ce que c’est ?

La thérapie cellulaire consiste à greffer des cellules pour réparer ou régénérer un organe ou un tissu endommagé. Ces cellules qui proviennent du patient ou d’un donneur, sont cultivées pour être multipliées ou purifiées. Quand elles proviennent du malade, elles sont modifiées afin d’être « corrigées » par transfert d’un gène non malade.