Le muscle à portée de thérapie génique !

Nos 600 muscles représentent près de 40% du poids du corps et contribuent à toutes les fonctions vitales : bouger, respirer, manger…. Le défi que doit relever la thérapie génique est donc immense. Grâce au travail acharné des chercheurs des laboratoires du Téléthon, ce qui semblait utopique hier est aujourd’hui possible. Les muscles, trop grands, trop nombreux, longtemps inaccessibles, sont désormais à portée de thérapie génique ! Les premiers résultats le montrent, porteurs d’espoirs.

 

Myopathie myotubulaire : Le muscle à portée de traitement

En septembre 2017, un premier enfant atteint d’une myopathie myotubulaire a été traité aux États-Unis avec un produit de thérapie génique initialement conçu et développé par Généthon. Trois mois après l’injection, il tient assis seul et attrape des objets ; des gestes impensables chez des enfants que la maladie prive de tout mouvement.

C’est la première fois que l’on tente de réparer par thérapie génique les muscles du corps entier !

Aujourd’hui, six jeunes enfants ont pu bénéficier de cet essai.  “Quand j’ai vu la vidéo, je n’arrivais pas à décrocher mes yeux de l’écran. J’ai dû la visionner deux fois pour me rendre compte. J’étais émerveillée de voir tout ce que ces enfants qui ont bénéficié de la thérapie génique pouvaient faire et qu’ils ne pouvaient pas faire avant. C’était très émouvant. J’ai pensé avant tout aux parents.” commente Ana Buj Bello, qui, avec son équipe de Généthon, a mis au point ce traitement pour la myopathie myotubulaire.

 

En savoir plus :

La myopathie myotubulaire est une maladie génétique liée à l’X qui touche un garçon nouveau-né sur 50 000. Elle est due à des mutations du gène MTM1 codant la myotubularine, une protéine impliquée dans le fonctionnement des cellules musculaires. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire extrême et une insuffisance respiratoire sévère. 50% des enfants atteints décèdent avant l’âge de 18 mois.

C'est la première fois que l'on arrive à traiter un organisme entier, une avancée incroyablement porteuse d'espoir pour les malades atteints de maladies neuromusculaires !

Amyotrophie spinale : la thérapie génique confirme son efficacité

Des résultats très encourageants ont été obtenus chez des enfants atteints de la forme la plus grave d’amyotrophie spinale, grâce à une thérapie génique que Généthon, le laboratoire de Téléthon, a contribué à mettre au point. Elle consiste en une seule injection, à enrayer l’évolution naturelle de la maladie.

Quinze bébés ont été traités. Presque tous sont capables, à 24 mois, de s’asseoir sans aide et un tiers d’entre eux peuvent se tenir debout. Fin 2018, il y aura une extension de l’essai en France.
Respirer et manger sans aide, s’asseoir, se lever, voire faire quelques pas… des progrès jusque-là inimaginables pour ces enfants !

23 ans après l’identification du gène responsable de l’amyotrophie spinale par une équipe française financée par les dons du Téléthon, un espoir nait pour les parents dont les enfants sont atteints de cette maladie lourdement invalidante et mortelle à court terme dans sa forme la plus grave.

 

 

En savoir plus : L’amyotrophie spinale est une maladie génétique rare qui touche les neurones moteurs entraînant une atrophie progressive des muscles. Dans les formes les plus graves, les muscles intercostaux sont paralysés et une assistance ventilatoire peut s’imposer pour respirer même à un très jeune âge.
L’identification en 1995 du gène responsable de l’amyotrophie spinale par une équipe française grâce aux dons du Téléthon a ouvert la voie à la recherche de traitements innovants.