Myopathie myotubulaire : des premiers résultats inimaginables jusque-là 

Un pas de géant vient d’être franchi : des résultats spectaculaires, après une seule injection !

myopathie myotubulaire chercheur téléthon

Naître avec la myopathie myotubulaire, c’est être privé des fonctions musculaires et être en incapacité de respirer sans assistance. C’est être en danger de mort pour la moitié des enfants avant l’âge de 18 mois.

Mais aujourd'hui, pour les parents qui font face à cette terrible maladie, un incroyable espoir naît avec les premiers résultats spectaculaires d’un essai de thérapie génique.

Un pas de géant a été franchi ! 

Des bébés qui tiennent assis seuls, qui peuvent attraper un jouet, respirer sans assistance…  Le rêve devient réalité avec une seule injection.

Ana Buj Bello a consacré près de 20 ans de recherche à cette maladie. C’est elle qui, avec son équipe au sein du laboratoire Téléthon, a mis au point ce traitement.

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Pour la première fois au monde, le muscle est à portée de traitement