Téléthon 2018 : Oui, Vaincre la maladie c’est enfin possible.

En 31 ans, le Téléthon a bouleversé la donne ! Nous étions dans un monde où les maladies rares, faute de connaissance, n’existaient pas. Aujourd’hui, les résultats sont là et les premières grandes victoires sont remportées contre des maladies du muscle, du sang, du foie. Vaincre la maladie devient possible et le Téléthon 2018 en a fait la démonstration. 

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Des premiers résultats impressionnants pour la myopathie myotubulaire

Des enfants privés de tout mouvement, désormais capables de se tenir assis seuls, de lever les bras et d'attraper des objets : des gestes impensables jusque-là rendus possibles par le premier essai clinique de thérapie génique lancé aux Etats-Unis pour la myopathie myotubulaire, une maladie génétique qui se caractérise par une faiblesse musculaire extrême et une insuffisance respiratoire sévère.  Une véritable révolution médicale qui a commencé grâce aux travaux menés à Généthon ! En effet, dès 2009, l'équipe du Dr Ana Buj Bello, directrice de recherche Inserm à Généthon, a travaillé à la conception et à la mise au point d’un traitement de thérapie génique pour traiter cette terrible maladie. 

« On nous a dit que la thérapie génique ne marcherait jamais. Aujourd’hui on est face à un formidable enjeu technologique, scientifique. On a ouvert la porte à une guérison potentielle, pas seulement pour la myopathie myotubulaire, mais aussi pour d'autres formes de myopathies, comme la myopathie de Duchenne, les myopathies  des ceintures... C’est véritablement un effet boule de neige qui est attendu. » explique Frédéric Révah, directeur de Généthon. 

 

Béta-thalassémie : Une seule injection pour guérir ! 

La bêta-thalassémie est l’une des maladies génétiques du sang les plus fréquentes dans le monde, entraînant une anémie plus ou moins sévère. Dans sa forme majeure, en l’absence transfusions sanguines mensuelles, la vie des patients est en danger. Grâce au vecteur médicament conçu par le professeur Philippe Leboulch, la thérapie génique a permis à la moitié des malades traités dans un essai d’être libérés de toute transfusion sanguine

 « Je suis une patiente qui a bénéficié de cette chance. » raconte Chonticha. « Cela fait 3 ans que je suis guérie. Avant, j’étais obligée d’être transfusée tous les mois. J’ai reçu le traitement en septembre 2015. Depuis, c’est comme si on m’avait donné une nouvelle vie. »

 

Crigler-Najjar : retrouver une vie normale

Maladie génétique rare du foie, le syndrome de Crigler-Najjar oblige les malades concernés à passer 10h à 12h par jour sous des lampes UV, afin de maintenir leur taux de bilirubine au-dessous du seuil de toxicité. Sans ce traitement, le danger c’est l’atteinte cérébrale, et le risque mortel.

Federico Mingozzi, chercheur à Généthon, a développé, en collaboration avec des équipes italienne et hollandaise, un candidat-médicament dont l’objectif est la correction à long terme de la maladie en une seule injection. Un essai clinique démarre qui pourrait changer la vie des malades. Mélissa, 23 ans, va intégrer l'essai. « Aujourd’hui c’est un moment important : on va injecter le 1er patient ! » indique Federico Mingozzi.

Pour Marylène Beinat, présidente de l’association française de Crigler-Najjar : « Aujourd’hui je porte l’espoir ! on y croit énormément. On veut tous éteindre ces lumières bleus définitivement ! »

 

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