Vaincre la maladie

Lou est en maternelle, Marie vient d’obtenir son Capes, Mouna voit le monde autrement…  Leur point commun : se battre au quotidien contre la maladie. Aujourd’hui, pour ces familles qui défient la fatalité, l’espoir devient concret, vaincre la maladie devient possible.

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Lou, 5 ans : V comme Victoires

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Une amyotrophie spinale est diagnostiquée chez Lou vers 18 mois après une série d'investigations car elle ne marche pas,  et sa cage thoracique est très déformée. Elle est immédiatement prise en charge sur le plan moteur et respiratoire car elle présente une grande fragilité. « On a l'impression que la vie s'arrête, que plus rien ne sera comme avant et tous nos projets s’effondrent d'un coup », se rappelle Virginie sa maman.

Dès lors, ses parents prennent contact avec le service régional de l'AFM-Téléthon pour recevoir soutien mais aussi conseil et accompagnement dans les différents projets qu'ils doivent mettre en place : « C'est important de ne pas se sentir seuls. Au début, on est perdu : certes notre fille est malade, mais concrètement, il faut faire quoi, de quelle façon, vers qui aller ? ». Ainsi, Virginie et David ont pu être guidés pour identifier les bons professionnels pour le suivi quotidien de Lou, pour accéder à leurs droits, et permettre à leur fille d'être scolarisée : « Notre première victoire contre la maladie a été que Lou puisse faire sa rentrée scolaire comme tous les enfants en classe de petite section, à temps plein ! Nous avons eu la chance que toute l’école se soit adaptée à Lou ! ».

La seconde victoire est médicale : depuis janvier 2018, elle reçoit le premier médicament disponible pour l'amyotrophie spinale : « C'est impressionnant ! En à peine 3 ans depuis l'annonce de la maladie, alors qu'on ne nous donnait aucun espoir, il y a eu une nette avancée vers les traitements ! Grâce à cela une nouvelle vie s'ouvre à Lou et à nous ! » Découvrez l’histoire de Lou, ambassadrice du Téléthon en 2017.

2017 est une année historique pour les maladies neuromusculaires avec un premier traitement pour l’amyotrophie spinale et le démarrage d’un essai de thérapie génique prometteur dans une myopathie. De nombreux projets arrivent à maturité concrétisant des années de recherche impulsées par l’AFM-Téléthon.

 

 

Marie, 22 ans : « Fauteuil ou pas fauteuil, je mène la vie dont j’ai envie !
 
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Pétillante, souriante, Marie ressemble à toutes les jeunes femmes de son âge. Pourtant, très tôt, les médecins ont diagnostiqué chez elle une amyotrophie spinale qui lui a fait perdre la marche à l’âge de dix ans et limite ses capacités musculaires. Malgré tout, Marie a décidé de vivre sa vie pleinement et elle multiplie les projets. « Avec la perte de la marche, je me suis forgée une carapace, un tempérament à ne pas me laisser abattre. J'essaie de toujours trouver un côté positif dans les événements, parce que pour moi, c'est inutile de gaspiller toute cette énergie dans la tristesse ou l'énervement. Mon objectif, c'est de mener la vie dont j'ai envie. Fauteuil ou pas fauteuil, j’avance. »

Avoir un métier, un amoureux, des enfants, Marie regarde l’avenir avec confiance : «J'ai toujours souhaité être professeur. C’est une profession qui permet d’avoir une vie familiale, et c’est un métier accessible ! »
CAPES en poche, elle est, depuis la rentrée scolaire, retournée à l’école… de l’autre côté du bureau comme professeur de physique-chimie.

Plus de 30 ans après le premier Téléthon, la vie des personnes malades a totalement changé. Le champ des possibles s’est ouvert et une génération engagée a pris sa place dans notre société.
Faire des études, vivre ses passions, travailler, avoir des projets … est une victoire sur la fatalité.

 Mouna, 29 ans,  pionnière d’une révolution médicale en marche
 
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Depuis son enfance, Mouna voit peu et mal. Elle est atteinte d’une maladie rare des yeux qui évolue inexorablement et réduit petit à petit sa vision.
Alors, lorsqu’au cours d'un Téléthon, elle entend parler d'un essai en préparation dans sa maladie, elle fait tout son possible pour y participer. En septembre 2012, c’est chose faite ! Mouna reçoit dans l’œil gauche, le médicament de thérapie génique attendu.

Depuis son champ de vision s’est agrandi et elle a l’impression de voir des images plus nettes. « Mon histoire n’est pas banale car nous sommes encore très peu à avoir pu bénéficier d’une thérapie génique. J’ai le sentiment de participer à un projet immense. Depuis l’enfance, je regardais le Téléthon avec ma maman ; je n’aurais jamais imaginé qu’il me servirait un jour… ».

Aujourd’hui, les maladies de la vision sont à la pointe des thérapies innovantes. Réparer la rétine pour rendre la vision à ceux qui l’ont perdu, ce n’est plus de la science-fiction !

 

Pour Léo, 12 ans, participer à un essai, c’est une première étape pour vaincre la maladie !

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Le diagnostic de myopathie de Duchenne est assené comme un couperet à ses parents alors que Léo n’a que 3 ans et demi : « ça a été la douche froide ; nous, on voyait juste la marche hésitante de notre fils et on nous annonce qu’il sera en fauteuil, que son espérance de vie est très courte et qu’on ne peut rien y faire ».

En 2013, ils entendent parler, pour la première fois, d’un futur essai clinique pour la mutation génétique spécifique qui concerne Léo. Ils se rendent alors à I-Motion, le centre expert des essais pédiatriques de thérapie innovante créé par l’AFM-Téléthon à l’Hôpital Trousseau. Plus de 200 enfants qui viennent de toute l’Europe sont aujourd’hui inclus dans une vingtaine d’essais menés dans ce centre unique en France. Depuis maintenant 4 ans, Léo reçoit un traitement expérimental de pharmaco-génétique. « On s’est dit tout de suite, on va le faire. Être dans l’essai, c’est passer d’une étape où l'on pense qu’on ne peut rien faire, à une étape où l'on peut faire quelque chose, où l’on ne reste pas impuissant face à la maladie et où on met toutes les chances de notre côté pour avancer ; c’est une première étape pour vaincre la maladie de notre fils ».

La myopathie de Duchenne est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant, elle touche 1 garçon sur 3500.
Participer à un essai, c’est combattre la maladie et refuser la fatalité.

 

 
 

Elena, un nouvel espoir avec le démarrage d’un essai de thérapie génique.

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A sa naissance en 2011, la petite Elena est un peu plus jaune que les autres enfants. Peu après son retour à la maison, ce teint s’accentue ; après deux mois d’hospitalisation et d’examens, le diagnostic de la maladie de Crigler-Najjar tombe. « A ce moment-là, on a peur, on est dans l’ignorance... On pensait que c’était une jaunisse passagère et qu’elle allait vivre normalement comme son grand frère », explique Nicolas, son papa.

Le seul traitement à ce jour pour éviter une atteinte fatale est de mettre les enfants sous photothérapie. Elena passe donc toutes ses nuits sous des lampes bleutées. Toute la vie de Samantha et Nicolas, ses parents, est centrée sur la surveillance du taux de bilirubine d’Elena, un pigment biliaire, normalement éliminé par le foie mais qui chez Elena s’accumule et met sa vie en danger. La vie sociale de la famille est réorganisée autour de la maladie : pas de week-end improvisé, ni de soirée pyjama, encore moins de vacances sans anticiper sur les lieux, les hôpitaux à proximité et surtout, la nécessité de transporter en permanence un matériel lourd et encombrant.

« Nous fondons beaucoup d’espoir sur le démarrage en 2018 de l’essai de thérapie génique mené par Généthon, le laboratoire du Téléthon. Elena est trop jeune pour y être intégrée, mais on est prêt à participer pour faire avancer la recherche », se réjouit Nicolas.

C’est en 2018 que le feu vert est donné à Généthon par les autorités de santé pour démarrer un essai clinique pour le syndrome de Crigler-Najjar. Un essai de thérapie génique que l’on doit aux travaux menés depuis 5 ans par Federico Mingozzi au sein du laboratoire de l’AFM-Téléthon. Le principe ? Avec une seule injection d’un gène-médicament, faire disparaître la maladie.

Jeanne, 22 ans : continuer le combat vaille que vaille !
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Se battre, Résister, Vaincre : telle est la devise de Jeanne, figure emblématique du Téléthon.

Se  battre pour que les médecins ne baissent pas les bras et parviennent après 15 ans d'incertitude et d'errance, à poser enfin un nom sur cette maladie qui la ronge depuis l'âge de 6 ans : « Quand l’ennemi a enfin un nom, ça peut sembler dérisoire mais c’est un pas en avant immense, on sait contre quoi on se bat ».

Se battre pour continuer à avancer malgré les multiples opérations subies et un corps affaibli, un corps-prison. Continuer à avancer, vaille que vaille. « Si je m’arrête, je m’écroule. Je n’ai pas le choix.»

Vaincre pour Jeanne, c'est aussi réussir à mener sa vie comme elle l'entend, faire un pied de nez à la maladie et s'épanouir au travers des différents cursus scolaires qu'elle a suivis : après avoir décroché une licence en histoire de l'art en parallèle de sa formation à l'Ecole Supérieure de Journalisme, elle poursuit toujours aussi brillamment un diplôme universitaire de théologie.

Vaincre pour Jeanne, c’est également se battre pour les autres, pour les générations futures : « Il est hors de question que les prochaines générations de malades se retrouvent comme moi, dans mon état à 21 ans… On va faire en sorte que ce soit empêché ! ».

 

L’AFM-Téléthon a fait le choix d’investir massivement dans les thérapies issues de la connaissance des gènes, particulièrement de la thérapie génique.Trente années de ténacité qui paient aujourd’hui. Les essais cliniques d’efficacité se multiplient pour les maladies rares, et les premiers traitements de thérapie génique sont mis à disposition des malades.