Hyacinthe : un pionnier de la thérapie génique

Hyacinthe a 14 mois, il est atteint de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale. Grâce au premier traitement de thérapie génique dont il a bénéficié, il retrouve peu à peu des forces.

Hyacinthe et ses parents

Mathilde et Cédric sont les parents de Hyacinthe, un magnifique petit garçon de 14 mois. Diagnostiqué à 7 mois d’une maladie neuromusculaire très sévère, il perdait peu à peu l’usage de ses bras, de ses jambes et ne maintenait plus sa tête. Mais deux mois après le diagnostic, il a bénéficié d’un tout nouveau traitement de thérapie génique qui, en une injection, permet de faire reculer la maladie. « Une chance » pour ses parents qui témoignent.

 

 

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« On ne peut pas imaginer une maladie dégénérative sur un nouveau-né »

 

Mathilde : Hyacinthe est un petit garçon de 14 mois atteint d’amyotrophie spinale de type 1. Il a dû la déclarer vers ses 4 mois, mais il a été diagnostiqué plus tard, plutôt vers 7 mois, 7 mois et demi. C’est un enfant qui s’est développé normalement dans un premier temps, donc on laisse faire les choses, on laisse faire la vie. Puis au bout d’un moment, on voit des petits signes. On se dit « est-ce qu’on se fait des idées ? », on ne peut pas imaginer une maladie dégénérative sur un nouveau-né. 

 

Un traitement pour Hyacinthe, et vite ! 

 

Cédric : Une fois que le diagnostic a été posé, il a fallu se renseigner sur les façons dont on pouvait traiter l’enfant. On a su qu’il existait déjà un traitement qui faisait ses preuves. Mais on a aussi entendu parler de la thérapie génique. On a tout fait pour que Hyacinthe bénéficie de celle-ci. 

 

Des résultats visibles dès le premier mois

 

Mathilde : On a vu assez rapidement des progrès sur Hyacinthe. Au niveau de sa motricité, puisqu’avant le diagnostic, il était en train de perdre sa motricité : il ne bougeait quasiment plus les jambes et il commençait à perdre l’usage de ses bras. Il n’arrivait plus à tenir les objets et sa tête tenait par intermittence. Aussitôt qu’on a fait l’injection on a vu, dès le premier mois, des progrès au niveau des membres supérieurs. Il s’est mis a rebouger les bras, à prendre des objets et à porter des choses à sa bouche. Car quand on a un enfant malade, on se dit « est-ce qu’il va pouvoir manger seul ?. C’est quand même énorme de pouvoir manger seul. On pense à toutes les possibilités que ça offre d’avoir déjà la mobilité des bras. Il tient mieux sa tête toute la journée. Même pour les jambes, il a retrouvé un peu de mouvement au niveau des genoux et des hanches.

 

Le papa de Hyacinthe témoigne lors de l'émission scientifique de samedi matin, "Le temps des traitements" sur France 2 :