Multiplier les victoires

Le monde des maladies rares connaît une véritable révolution. Les nouvelles pistes thérapeutiques et les nouveaux essais sont autant de nouveaux espoirs pour des maladies jusque-là sans perspective. Pour qu’un jour chaque malade ait la chance de pouvoir bénéficier d'un traitement à l’annonce de son diagnostic, multiplions les victoires !

« La maladie m’emprisonne. Il y a urgence à multiplier les victoires ! »

Jonas, jeune étudiant de 21 ans, est diagnostiqué d’une calpaïnopathie à l’âge de 6 ans.  La maladie est peu présente dans le quotidien de la famille mais à l’adolescence, Jonas commence à ressentir les premiers symptômes de cette maladie caractérisée par une diminution progressive des muscles du bassin et des épaules, qui peut à terme entrainer la perte de la marche. Les activités sportives deviennent compliquées et l’année de ses 18 ans il doit abandonner le sport : monter les escaliers, courir, deviennent impossibles.

 

A partir de 15/16 ans, tu t’ouvres plus au monde, tu sors davantage, tu ne t’appuies plus sur tes parents pour organiser ta vie sociale. De ce fait, tu te trouves confronté à plus de difficultés dans tes déplacements, c’est très compliqué à accepter  !

 

Aujourd’hui, malgré des séances de kinésithérapies régulières qui contribuent à ralentir la progression de la maladie, et reculent l’usage d’un fauteuil, la maladie avance et l’emprisonne progressivement :

 

Le jour où je serai soigné, sera le plus beau jour de ma vie, le jour d’une réelle renaissance. Avant, j’avais l’habitude de dire que je ne savais pas où j’en serai dans 5 ou 10 ans, maintenant, je ne sais pas même pas où j’en serai l’année prochaine…. Alors oui, ça urge…

 

A Généthon, une chercheuse, Isabelle Richard se bat pour mettre au point des traitements de thérapie génique pour les dystrophies musculaires des ceintures dont la maladie de Jonas. Avec son équipe, elle travaille sur cinq formes de myopathies des ceintures différentes et elle progresse à grand pas vers les essais cliniques.

 

 

En savoir plus : La calpaïnopathie est une maladie rare qui touche le muscle. Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses et des épaules. La myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne 9, appelée aussi dystrophie musculaire des ceintures 2A ou calpaïnopathie ou LGMD 2A, appartient au groupe des myopathies des ceintures dont elle représente la forme la plus fréquente. 

 

Myopathie de Duchenne : la recherche avance, mais pour Hippolyte il y a urgence !

Hippolyte a 4 ans quand il est diagnostiqué d’une myopathie de Duchenne :

 

Dans notre malheur, on est dans une maladie rare qui est très suivie, où la recherche avance très vite. Je me suis dit que dans 5 ans il y aurait une solution. Finalement, ça avance à grande vitesse. Certes la maladie est encore incurable mais ça arrive… Je veux capitaliser là-dessus.

Déclare sa maman.

 

 

Un traitement de thérapie génique pour cette maladie rare est aux portes de l’essai chez l’homme. Mais en attendant, il faut vivre. La famille d’Hippolyte a décidé de mordre la vie à pleines dents et ne veut surtout pas s’empêcher d’avancer et de faire des projets.

 

Je suis optimiste sur la recherche, mais j’ai besoin que ça aille encore plus vite.

Nous confie sa maman. 

 

En 2017, des chercheurs français de Généthon et du laboratoire de thérapie génique de Nantes, en collaboration avec des chercheurs anglais ont réussi à restaurer la force musculaire de chiens naturellement atteints de la maladie grâce à une technique très innovante de thérapie génique. Aujourd’hui, toutes les équipes de Généthon sont dans les starting-blocks pour préparer l’essai clinique !

 

Pour Jonas et pour tous les autres, nous avons besoin de vous. Nous devons accélérer et multiplier les victoires pour tous ceux qui attendent !

 

Frédéric Relaix et Olivier Dorchies nous parlent des avancées dans la myopathie de Duchenne :