Succès de la thérapie génique dans les maladies neuromusculaires

Le monde a changé et la terrible annonce faite aux parents d’un diagnostic d’amyotrophie spinale s’accompagne d’un mot qui sonne comme un rêve : celui de traitements. Pour la myopathie myotubulaire, les premiers résultats d’un essai de thérapie génique sont très encourageants. Sans traitements, le pronostic vital des enfants atteints de ces deux maladies est engagé dans leurs deux premières années de vie. Désormais, une seule injection du gène-médicament permet d’enrayer l’évolution naturelle de la maladie. Une avancée historique !

Amyotrophie spinale : première thérapie génique disponible pour les malades

Pour la première fois, une thérapie génique pour une maladie neuromusculaire, l’amyotrophie spinale, a reçu une autorisation de mise sur le marché aux Etats-Unis et est attendue bientôt en Europe. Cette thérapie génique concerne la forme la plus grave de l’amyotrophie spinale qui provoque le décès des enfants avant l’âge de deux ans. En France, des premiers bébés en ont traités dans le cadre d’une autorisation temporaire d’utilisation. Cette thérapie génique, issue de travaux de recherche pionniers menés à Généthon, a montré, dans le cadre des essais, des résultats spectaculaires. Les bébés traités sont capables de respirer, manger et s’asseoir sans aide, et pour certains d’entre eux, traités très tôt après la naissance, de marcher ! 

 

Une extraordinaire victoire qui ouvre la voie à bien d’autres pour des maladies neuromusculaires, parmi les plus complexes à traiter. 

 

Comment avons-nous combattu l’amyotrophie spinale ?

 

1988 : Les familles concernées par l'amyotrophie spinale initient une vaste collecte de leur ADN pour accélerer la recherche. 

1992 : Le point de départ de l’épopée de la thérapie génique. Généthon, le laboratoire de l‘AFM-Téléthon, réalise les premières cartes du génome humain. Elles permettent aux chercheurs du monde entier d’accélérer la découverte des gènes responsables de maladies.

1995 : L’ennemi est identifié. Judith Melki, une chercheuse française, identifie le gène responsable de l’amyotrophie spinale, avec le soutien des dons du Téléthon.

2004-2011 : Au sein de Généthon, une équipe s’attaque à la mise au point de la thérapie génique et démontre son efficacité pour réparer les motoneurones chez des souris atteintes de cette maladie.

2015-2017 : Les essais menés par une société de biotechnologie américaine démarrent aux Etats-Unis. De premiers enfants sont traités et présentent des résultats très positifs. Certains d’entre eux traités plus tôt à la naissance font leurs premiers pas. Impensable jusque-là.

2019 : Grande victoire. Ce traitement de thérapie génique est autorisé, pour la forme la plus grave d'amyotrophie spinale. 

 

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Hyacinthe et Augustin : pionniers de la thérapie génique

Hyacinthe

 

 

 Découvrez le témoignage complet des parents de Hyacinthe

 

Mathilde et Cédric sont les parents de Hyacinthe, un magnifique petit garçon de 14 mois. Diagnostiqué à 7 mois de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale, il perdait peu à peu l’usage de ses bras, de ses jambes et ne maintenait plus sa tête. Mais 2 mois après le diagnostic, il a bénéficié du premier traitement de thérapie génique disponible, qui en une seule injection, permet de faire reculer la maladie.  « On s’est dit que notre fils était tombé au bon moment. Il perdait des forces chaque jour, il ne tenait plus sa tête, ses mains perdaient aussi en motricité et des signes de faiblesse apparaissaient au niveau de la déglutition. Il fallait agir maintenant…. une course contre la montre s’est engagée », racontent ses parents avec beaucoup d’émotion.

Aujourd’hui le bébé a retrouvé des forces : il met ses petites mains à la bouche, mange à la petite cuillère et commence à se tenir assis. « C’est une victoire déjà pour nous. On espère bien sûr que notre fils va gagner encore plus… On part de tellement loin, alors on prend toutes les petites victoires de chaque jour ! ». 

 

 

Hyacinthe et son père

 

"Aussitôt qu'on a fait l'injection on a vu, dès les premiers mois, des progrès au niveau des membres supérieurs. Il s'est mis à rebouger les bras, à prendre des objets et à porter des choses à sa bouche.

 

 

 

Augustin

 

 Augustin pionnier de la thérapie génique

 

Augustin a 3 mois et demi quand tombe le diagnostic d’amyotrophie spinale de type 1, la forme la plus sévère de cette maladie neuromusculaire qui prive progressivement les enfants de leurs forces, de leurs capacités respiratoires et engage leur pronostic vital avant l’âge de 2 ans. 

Malgré son très jeune âge, Augustin est un pionnier ! A 5 mois, il a bénéficié du traitement de thérapie génique. Un traitement révolutionnaire qui, en une seule injection, sauve la vie des enfants !  

 

 «On a eu la chance de bénéficier de ce traitement, c’est quelque chose d’exceptionnel ! Il fallait réagir très vite, chaque jour était compté pour espérer que le traitement soit le plus efficace. Maintenant, on est dans l’espoir qu’Augustin gagne de la force chaque jour »

 

Témoigne sa maman, consciente de cette avancée thérapeutique majeure issue des travaux menés au sein de Généthon.   

 

Depuis son injection, Augustin est suivi tous les mois et il fait 3 séances de kinésithérapie par semaine. Les premiers résultats apparaissent !

 

Depuis deux ans, une véritable révolution médicale est en cours pour l’amyotrophie spinale. Grâce aux premiers traitements disponibles, des enfants condamnés par la maladie vivent et trouvent ou retrouvent de la motricité. Mais on le sait aujourd’hui : plus les enfants sont traités tôt, avant même les symptômes, plus les chances de faire reculer, voire disparaitre, la maladie sont grandes. Ainsi, les nourrissons qui ont débuté le traitement dès  l’apparition des premiers symptômes, peuvent atteindre un développement moteur quasi normal. C'est pourquoi l'AFM-Téléthon se bat pour que le dépistage de cette maladie soit fait dès la naissance, comme pour d'autres maladies. 

 

 En savoir plus : L’amyotrophie spinale est une maladie génétique rare, neuromusculaire,  qui touche les neurones moteurs entraînant une atrophie progressive des muscles. Il existe plusieurs formes de la maladie qui se caractérisent par une faiblesse et une fonte précoce des muscles du bassin, des épaules, du tronc, des bras et des jambes. Dans les formes les plus graves, les muscles intercostaux sont paralysés et une assistance ventilatoire peut s’imposer pour respirer même à un très jeune âge. L’amyotrophie spinale de type 1 est mortelle avant l’âge de deux ans. 

 

 

Myopathie myotubulaire : une avancée incroyablement porteuse d’espoir

Une seconde maladie neuromusculaire recule grâce à une thérapie génique capable de traiter le corps entier en une seule injection. Grâce au médicament mis au point par Généthon, 9 jeunes enfants qui ont en bénéficié ont gagné en autonomie et leur état général s’est amélioré. Une victoire !

 

« À ce jour, 9 enfants ont été traités dans le monde. On constate une amélioration très importante de la fonction respiratoire et de la force musculaire qui se traduit par l’acquisition de nouvelles capacités comme s’asseoir, attraper des objets… c’est extraordinaire de voir que certains enfants peuvent se tenir debout »

Confie Ana Buj-Bello, la chercheuse du laboratoire Généthon qui a mis au point le traitement pour la myopathie myotubulaire.

 

 

 

 

 

Les étapes clés :

 

1996 : La traque peut commencer. Avec le soutien de l’AFM-Téléthon, des chercheurs français découvrent le gène responsable de la myopathie myotubulaire

1997 - 2014 : Chercher et trouver. Ana Buj-Bello est une chercheuse déterminée.  Après avoir apporté la première preuve d’efficacité de la thérapie génique sur la souris, elle démontre son efficacité sur le gros animal.

2017 : Des travaux récompensés. Un premier essai démarre chez les enfants.

2018 -2019 : Des résultats spectaculaires. Les enfants traités retrouvent des capacités respiratoires et musculaires

 

En savoir plus : La myopathie myotubulaire est une maladie génétique liée à l’X qui touche un garçon nouveau-né sur 50 000. Elle est due à des mutations du gène MTM1 codant la myotubularine, une protéine impliquée dans le fonctionnement des cellules musculaires. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire extrême et une insuffisance respiratoire sévère. 50% des enfants atteints décèdent avant l’âge de 18 mois.