La thérapie génique à l’attaque de l’Anémie de Fanconi

Après la bêta-thalassémie, la drépanocytose, l’hémophilie, une nouvelle maladie génétique du sang bénéficie aujourd’hui d’un essai de thérapie génique : l’Anémie de Fanconi. Une maladie grave qui s’installe progressivement et tue les cellules souches des malades susceptibles de développer différents cancers.

Un essai de thérapie génique pour l'Anémie de Fanconi

Depuis plus de dix ans, une équipe de Généthon est engagée dans la recherche et la mise au point de thérapies innovantes pour les maladies du sang et du système immunitaire. Grâce à un vecteur développé par Généthon dans le cadre d’un consortium européen, un essai clinique a pu démarrer en Espagne. Des premiers résultats très encourageants ont été publiés chez 4 patients montrant la correction des cellules souches hématopoïétiques. 

 

Ces résultats sont le fruit d’une collaboration de longue date avec le Dr Juan Bueren. Nos expertises conjuguées ont permis de lancer cet essai qui est à la fois un succès technologique et thérapeutique : c’est la première fois au monde que l’on identifie le moment « idéal » pour prélever les cellules souches des patients qui en ont déjà très peu, que l’on parvient à manipuler et à modifier génétiquement ces cellules très fragiles que l’on démontre qu’elles peuvent greffer et produire divers types de cellules sanguines corrigées sans que les patients n’aient reçu de conditionnement chimiothérapeutique. Je suis fière que nos efforts soient aujourd’hui payants pour les enfants atteints de cette forme de la maladie et qui peuvent bénéficier d’un traitement non toxique.

Anne Galy, directrice de Recherche Inserm, au sein du laboratoire Généthon.

 

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En savoir plus : L'anémie de Fanconi est une maladie génétique rare du sang dans laquelle la moelle osseuse ne produit pas assez de cellules sanguines. Elle touche les deux sexes avec une prévalence estimée à 1/300.000 naissances, soit environ 200 à 250 malades en France. Elle entraine dès l'enfance une fatigue importante, une susceptibilité élevée aux infections, des bleus et saignements.

Au cours de la croissance et à l'âge adulte, il y a un fort risque de voir se développer une leucémie aiguë ou des cancers touchant surtout la langue et la gorge (risque 4000 fois plus important que chez une personne non malade). La greffe de moelle osseuse, lorsqu’elle est possible, reste à ce jour le principal traitement de la défaillance hématologique typique de l’anémie de Fanconi.

Un traitement pour la maladie du sang de Charlie !

« Si les médecins observent que le gène introduit dans les cellules de Charlie prend le pas sur l’ensemble des cellules, ce sera pour le corps médical et, pour nous, une réussite. »

Cette phrase pleine d’espoir c’est celle des parents de Charlie après le traitement de thérapie génique dont elle a bénéficié. 

 

En 2017, c’est au détour d’une fièvre inexplicablement élevée qui dure chez Hugo, le frère de Charlie, alors âgé de 4 ans, que les médecins se rendent compte d’un problème au niveau de la moelle osseuse. Une anémie de Fanconi est soupçonnée. Compte-tenu de l’origine génétique de cette maladie, les 2 enfants subissent des tests. « Fin août 2017, nous avons eu la confirmation de l’anémie de Fanconi pour nos deux enfants. Nous nous sommes effondrés ».

 

 

Aurélien, le papa, rentre en mode combat. Il veut tout connaître de cette maladie et des solutions thérapeutiques proposées à travers le monde. Il découvre qu’un essai de thérapie génique est en préparation. « Nous avons rapidement compris que Charlie serait sans doute une candidate idéale à l’essai car elle est très jeune, avec des cellules peu touchées par la maladie, contrairement à son frère Hugo qui sera orienté plutôt vers une greffe de moelle osseuse ». 

Une course contre la montre s’engage pour que Charlie puisse bénéficier du traitement : « l’équipe sur place a dû travailler d’arrache-pied. Après avoir travaillé trente heures sur les cellules de Charlie, ils l’ont réinjecté. Tout le monde était autour de Charlie, les médecins, les gens du labo. C’était vraiment magique, exceptionnel ! A ce moment-là, on se dit : c’est fait ! »

 

A l’issue de son traitement en avril dernier, Charlie va être suivie pendant 3 ans.