Ces avancées qui changent la vie

Aujourd'hui, ralentir l'évolution de la maladie, c'est possible grâce à l’évolution des techniques d’analyse du génome et l'accès plus large au diagnostic qui permettent une meilleure prise en charge médicale. Avec les avancées thérapeutiques, l’annonce de la maladie peut s’accompagner pour des malades d’un traitement qui permet de sauver la vie, de l’améliorer considérablement, voire de retrouver les mouvements perdus. Le destin des malades change, pour l’AFM-Téléthon qui mène un combat sans relâche, c'est une Victoire !

Un diagnostic et un traitement dès la naissance pour Iris !

Iris fait partie de cette nouvelle génération d’enfants pour qui le mot incurable n’est plus systématiquement associé à l’annonce du diagnostic d’amyotrophie spinale.

 

 

Quand les premiers symptômes de la maladie apparaissent, Iris a tout juste 3 semaines. Rapidement, elle est diagnostiquée de la forme la plus sévère de cette maladie, avant d’être prise en charge par le centre de référence des maladies neuromusculaires de Lille. Alors qu’elle commence déjà à avoir des difficultés respiratoires, elle reçoit le premier traitement disponible. Avec les injections régulières, les progrès apparaissent progressivement sur le plan moteur

 

Tout s’est passé très vite. Moins d’une semaine après le diagnostic, l’injection était programmée car l’état de notre fille se dégradait très vite. Le médecin nous a expliqué que jusqu’à l’année dernière, ces enfants avaient entre quelques semaines et deux ans à vivre. Là, on se dit, ce n’est pas possible, c’est un cauchemar. On doit tout enregistrer, on nous dresse le tableau de la maladie, le handicap, les soins, la trachéotomie et la gastrostomie possibles. Aujourd’hui, malgré des fragilités sur le plan respiratoire, on constate qu’Iris tient sa tête, qu’elle arrive à tenir assise et se retourner, et qu’elle a la motricité fine d’un enfant de son âge. On n’espère pas la marche même si cela serait formidable. On ne crie pas encore victoire, ce n’est pas fini !

Témoigne la maman d'Iris

 

Depuis la mise à disposition des cartes du génome humain par Généthon et l’accélération de la découverte des gènes responsables de maladies, le monde des maladies rares a fait un bond en avant. Des premiers médicaments innovants sont mis à la disposition des malades, particulièrement pour l’amyotrophie spinale. Grâce au traitement pharmaco-génétique et de thérapie génique désormais disponibles, des enfants condamnés par la maladie vivent et trouvent ou retrouvent de la motricité.

Grâce au traitement, Ambre gagne en autonomie

Il aura fallu attendre quelques années pour qu’Ambre, diagnostiquée d’une amyotrophie spinale à l’âge de 15 mois, qui la prive de la marche et entraîne de nombreuses affections respiratoires pouvant engager son pronostic vital, bénéficie du premier traitement enfin disponible pour sa pathologie :

 

On osait à peine y croire ! Ambre avait alors 7 ans et demi et on avait enfin un précieux allié pour freiner l’évolution de sa maladie !

Déclare sa maman avec joie.

 

 

Aujourd’hui, elle commence à en percevoir les bénéfices : elle a un meilleur tonus musculaire, elle a pris de la force dans les bras et surtout, aucune infection n’est venue perturber le dernier hiver. Ses parents constatent qu’elle est moins fatigable et plus endurante qu’avant. 

 

Ça ralentit les effets secondaires de la maladie ! C’est une chance de pouvoir préserver au maximum son autonomie ! 

 

En septembre, Ambre est entrée en classe de CM1 où elle bénéficie de l’aide d’une auxiliaire de vie scolaire.

 

Une véritable révolution est en cours pour l’amyotrophie spinale. Après la mise à disposition d’un premier médicament de pharmaco-génétique (dont Ambre bénéficie), la thérapie génique démontre son efficacité et sauve la vie d’enfants atteints de la forme la plus grave de la maladie. C’est la découverte du gène responsable de l’amyotrophie spinale en 1995 par une équipe française soutenue par le Téléthon qui a donné le coup d’envoi de la recherche mondiale !

Un traitement pour Pascal atteint de « l’Alzheimer du muscle »

Pascal a 60 ans. C’est un homme qui a toujours été en action pratiquant depuis l’enfance différents sports tels que la boxe ou le karaté et des métiers variés lui demandant de l’énergie pour gérer stress et pression, nécessitant de bonnes capacités physiques. 

 

 Je ne suis pas douillet, peu à l’écoute de mon corps. Dans ma jeunesse, je l’ai même malmené, en pratiquant bien des sports extrêmes ou des activités traumatiques. Je situe le début de ma maladie, il y a 3 ans environ. J’ai pris conscience que quelque chose n’allait pas. Je perdais mes appuis, je me blessais et le plus étonnant pour moi, il me manquait un muscle à l’intérieur de la cuisse. J’ai cru que c’était le début de la vieillesse !

 

A la suite de différents examens, un diagnostic est posé : Pascal est atteint d’une myosite à inclusions, une maladie neuromusculaire caractérisée par un trouble inflammatoire dégénératif des muscles squelettiques. Pascal se dirige alors vers l’Institut de Myologie, centre expert sur le muscle qui le prend en charge : « je suis arrivé dans un service qui connaissait et maîtrisait bien ma maladie et je bénéficie d’un traitement depuis plus d’un an ».

 

Pour renforcer l’action du traitement, Pascal s’astreint à une hygiène de vie irréprochable  « Il est important de lutter pour contrecarrer les méfaits de la maladie ! Il est hors de question d'attendre que cela se passe sans rien faire ».

 

Depuis 2011, une équipe de l’Institut de Myologie travaille sur la myosite à inclusions. A l’issue de recherches, un essai clinique a permis de démontrer l’efficacité d’un traitement : la rapamycine. Une véritable avancée pour les malades pour lesquels aucun traitement n’existait. « De la recherche translationnelle jusqu’à l’essai chez les malades, c’est une belle histoire de recherche financée de bout en bout par l’AFM-Téléthon » déclare Olivier Benveniste, dont les travaux ouvrent des perspectives pour les maladies neurodégénératives.