Vivre comme tout le monde

Plus de 30 ans après le premier Téléthon, la vie des personnes malades a totalement changé. Vivre mieux et plus longtemps grâce à une meilleure prise en charge médicale et l’accès plus large au diagnostic, aller à l’école, avoir une vie professionnelle, fonder une famille, voyager… c’est aujourd’hui possible !  Pour l’AFM-Téléthon qui mène un combat sans relâche pour une citoyenneté pleine et entière des malades, c'est une Victoire ! Un combat partagé par des enfants, des femmes et des hommes qui n’ont eu de cesse d’ouvrir des portes ou même de les forcer, pour vivre comme tout le monde. 

Ambre

Ambre gagne en autonomie

Ambre a 9 ans, elle est entrée en classe de CM1 cette année, presque comme toutes les autres petites filles de son âge. Presque, parce qu’Ambre est atteinte d’une amyotrophie spinale, diagnostiquée à l’âge de 15 mois, qui la prive de la marche et entraîne de nombreuses affections respiratoires pouvant engager son pronostic vital.

Il aura fallu attendre quelques années pour qu’elle bénéficie du premier traitement enfin disponible pour sa pathologie:

 

 

On osait à peine y croire ! Ambre avait alors 7 ans et demi et on avait enfin un précieux allié pour freiner l’évolution de sa maladie !

Déclare sa maman avec joie.

 

 Aujourd’hui, elle commence à percevoir les bénéfices de ce traitement : elle a un meilleur tonus musculaire, elle a pris de la force dans les bras et surtout, aucune infection n’est venue perturber le dernier hiver. Ses parents constatent qu’elle est moins fatigable et plus endurante qu’avant. 

 

Ça ralentit les effets secondaires de la maladie ! C’est une chance de pouvoir préserver au maximum son autonomie !

 s'enthousiasme sa maman.

Une autonomie qu’elle développe aussi à l’écoleaccompagnée de son aide de vie scolaire, mise en place avec le référent de parcours de santé de l’AFM-Téléthon : « Quand je ne sais pas par où commencer ou à qui m'adresser je le contacte. Cela peut être un conseil sur du matériel orthopédique, sur l'aménagement du véhicule, sur l'accompagnement scolaire, l'embauche d'une personne à domicile. En fait pour toute question en lien avec le handicap d’Ambre. Il peut venir chez nous pour échanger ou nous accompagner lors de rendez-vous en soutien à notre démarche » nous explique sa maman. 

Une véritable révolution est en cours pour l’amyotrophie spinale avec l'arrivée des premiers traitements.  C’est la découverte du gène responsable de l’amyotrophie spinale en 1995 par une équipe française soutenue par le Téléthon qui a donné le coup d’envoi de la recherche mondiale !

 

 

 

 

 Pari gagné pour Edgar

Edgard

 

Edgar a 20 ans, il est atteint d’une amyotrophie spinale qui limite ses forces et le contraint à se déplacer en fauteuil depuis son plus jeune âge :

La maladie, ça attaque tous les jours. On ne sait pas quand est-ce que ça arrive (…) Même si on a les pieds sur terre, on sait très bien que c’est une épée de Damoclès au-dessus de la tête. Moi, j’ai toujours gardé le sourire parce que je pense que c’est quelque chose qui fait du bien aux gens, c’est quelque chose d’important.

Pour Edgar qui a décidé de se battre, la vie est un défi permanent. Il a choisi de suivre sa passion, le cinéma. Et aujourd’hui, c’est chose faite ! Diplômé de l’Ecole Supérieure de Réalisation Audiovisuelle, il a commencé à travailler comme assistant réalisateur sur les tournages des Tuche et sur la série Munch. En 2014, c’est sur le plateau du Téléthon qu’il avait rencontré Jean-Paul Rouve avec qui il a noué une belle complicité.

 

Une victoire citoyenne pour Marie

Marie témoigne

  

Pétillante, souriante, Marie ressemble à toutes les jeunes femmes de son âge. Pourtant, très tôt, les médecins ont diagnostiqué chez elle une amyotrophie spinale qui lui a fait perdre la marche à l’âge de dix ans et limite ses capacités musculaires. Malgré tout, Marie a toujours mené sa vie comme elle l'entend et elle n’hésite pas à multiplier les projets. « Je ne me suis jamais posé la question de savoir si cela était possible, ça l’était de toute manière ! Mes parents m’ont toujours poussée à être autonome et ne pas être freinée par le fait d’être en fauteuil ». 

Après avoir quitté le nid familial en 2017 afin de poursuivre un master de physique-chimie, et de passer brillamment son CAPES, elle s’est installée seule, dans un appartement accessible : « Je ne m’étais jamais imaginé de pouvoir vivre seule aussi tôt, pouvoir totalement être autonome ; j’ai vu que c’était possible, alors j’ai envie d’aller plus loin. ». Maintenant, c’est de l’autre côté du bureau qu’elle se trouve. Depuis 2 ans elle enseigne auprès d’élèves de 6ème, 3ème et 1ère. Avoir un métier, ça, c’est fait ! Marie regarde l’avenir avec confiance. 

 

Avec Christophe, rien n'est impossible ! 

Christophe

 

Christophe est atteint d’une maladie génétique héréditaire dont le pronostic est tout à fait incertain : l’anémie de Fanconi, une maladie caractérisée par un dysfonctionnement de la moelle osseuse qui entraine une déficience immunitaire et de fortes probabilités de développer des cancers (entre 1000 à 4000 fois plus que la population pas atteinte). En 1996, Christophe a pu bénéficier d’une greffe de moelle qui a réglé le problème hématologique, mais pas les risques de cancers ni d’insuffisance rénale. Un an après, il a commencé à pratiquer régulièrement l’escalade, une activité découverte quand il était enfant.

L’escalade est symbolique de ma quête d’arriver en haut, du challenge, de me dépasser… Il faut vivre avec la maladie, vivre le plus heureux possible, le plus longtemps possible. Peu de personnes dans mon cas arrivent à l’âge adulte en ayant une vie sociale bien remplie et épanouie. Moi si ! Je profite au  jour le jour, je fais tout ce que je peux ; je sais que je peux mourir à tout moment. 

Aujourd'hui, il est  conférencier et coach de vie après avoir été grimpeur professionnel et enseignant-formateur pendant quinze ans au niveau international, préparateur mental pendant 4 ans auprès de l’équipe de France d’escalade et coach de nombreux dirigeants d'entreprise, artistes et athlètes de haut niveau. Christophe sait utiliser les mots pour amener les personnes à réaliser leurs objectifs et leurs rêves ! 

 

Nathan, une joie de vivre à toute épreuve ! 

Nathan

 

Nathan a 8 ans, il est le dernier d’une fratrie de cinq enfants. Il est atteint d’une maladie neuromusculaire diagnostiquée dès l’enfance mais qui n’est toujours pas identifiée à ce jour. Un fauteuil roulant électrique a pris la place de ses jambes mais cela n’empêche pas ce petit garçon doté d’une grande joie de vivre, aussi souriant que bavard, d’être un très bon élève entré en classe de CE1. Avec une grande soif d’apprendre, il s’intéresse à tout et a toujours un avis à donner !

Il adore notamment chanter et participe à des activités autour de la musique avec une musicothérapeute. En recherche de nouvelles expériences, c’est dans l’eau qu’il se sent le mieux ! Mais Nathan aime aussi la nature, alors ses parents ont fait l’acquisition d’une joelette, pour faire de longues balades ! Et on pouvait voir toute la famille participer en novembre dernier au cross du Figaro qui réunissait malades, chercheurs, bénévoles, partenaires, et quelques 8 000 coureurs mobilisés pour le Téléthon !

 

Un traitement pour Pascal atteint de « l’Alzheimer du muscle » 

 

Pascal a 60 ans. C’est un homme qui a toujours été en action pratiquant depuis l’enfance différents sports tels que la boxe ou le karaté et des métiers variés lui demandant de l’énergie pour gérer stress et pression, nécessitant de bonnes capacités physiques. 

Je ne suis pas douillet, peu à l’écoute de mon corps. Dans ma jeunesse, je l’ai même malmené, en pratiquant bien des sports extrêmes ou des activités traumatiques. Je situe le début de ma maladie, il y a 3 ans environ. J’ai pris conscience que quelque chose n’allait pas. Je perdais mes appuis, je me blessais et le plus étonnant pour moi, il me manquait un muscle à l’intérieur de la cuisse. J’ai cru que c’était le début de la vieillesse ! 

A la suite de différents examens, un diagnostic est posé : Pascal est atteint d’une myosite à inclusions, une maladie neuromusculaire caractérisée par un trouble inflammatoire dégénératif des muscles squelettiques. Pascal se dirige alors vers l’Institut de Myologie, centre expert sur le muscle qui le prend en charge : « je suis arrivé dans un service qui connaissait et maîtrisait bien ma maladie et je bénéficie d’un traitement depuis plus d’un an ».

Pour renforcer l’action du traitement, Pascal s’astreint à une hygiène de vie irréprochable.  « Il est important de lutter pour contrecarrer les méfaits de la maladie ! Il est hors de question d'attendre que cela se passe sans rien faire ».

Depuis 2011, une équipe de l’Institut de Myologie travaille sur la myosite à inclusions. A l’issue de recherches, un essai clinique a permis de démontrer l’efficacité d’un traitement : la rapamycine. Une véritable avancée pour les malades pour lesquels aucun traitement n’existait. « De la recherche translationnelle jusqu’à l’essai chez les malades, c’est une belle histoire de recherche financée de bout en bout par l’AFM-Téléthon » déclare Olivier Benveniste, dont les travaux ouvrent des perspectives pour les maladies neurodégénératives.