Augustin, 22 mois : des progrès impressionnants !

Augustin a 3 mois et demi quand tombe le diagnostic d’amyotrophie spinale dans sa forme la plus sévère. Nourrisson, il ne tient pas sa tête, ne remue pas les jambes et déglutit avec difficulté. A 5 mois, il bénéficie du premier traitement de thérapie génique pour une maladie neuromusculaire. Depuis, ses progrès sont impressionnants. 

Augustin, 18 mois : des progrès impressionnants

« C’est à la visite des 3 mois que la pédiatre a fait un contrôle des réflexes moteur d’Augustin… et qu’elle s’est rendu compte qu’il n’en avait pas. » se souvient Mélanie, sa maman. Rapidement, le diagnostic tombe : Augustin est atteint d’une amyotrophie spinale de type 1, la forme la plus sévère de la maladie, qui engage le pronostic vital des enfants avant l’âge de deux ans. 

Moins de 2 mois après avoir été diagnostiqué, alors qu’il est âgé de 5 mois, les médecins proposent de faire entrer Augustin dans l’essai du premier traitement de thérapie génique pour l’amyotrophie spinale.

Cinq mois après l'injection, Mélanie témoigne :

« Augustin a 18 mois, et il est toujours là ! C’est quelque chose d’exceptionnel ! 5 mois après l’injection, il se met à manger des purées, tenir assis quelques minutes, et mettre Sophie la girafe à sa bouche. Et aujourd’hui, Augustin parvient à s’asseoir sans maintien, avec son corset, et il pousse de plus en plus souvent sur ses jambes ! » 

Des gestes impensables sans traitement pour des enfants atteints d’amyotrophie spinale !
Comme le souligne Bertrand Fontaine, Directeur scientifique et médical de l’Institut de Myologie : 

« On fait des études de médecine parce qu'on a envie de voir une fois dans sa vie quelque chose d'impossible. Et là, on le vit, on voit des enfants marcher grâce aux nouveaux traitements. » 

Une révolution médicale est en marche !

 

L’amyotrophie spinale en bref 

L’amyotrophie spinale est une maladie rare, d'origine génétique, qui touche les cellules nerveuses qui commandent les muscles, les motoneurones, entraînant une atrophie progressive des muscles. Elle se caractérise par une faiblesse et une fonte précoce des muscles du bassin, des épaules, du tronc, des bras et des jambes. Dans les formes les plus graves, les muscles intercostaux sont paralysés et une assistance ventilatoire peut s’imposer pour respirer, même à un très jeune âge. L’amyotrophie spinale de type 1 est mortelle avant l’âge de deux ans.

 

En résumé : la thérapie génique pour l’amyotrophie spinale 

Après de longues années de recherche, pour la première fois dans l’histoire des maladies musculaires, une thérapie génique pour l’amyotrophie spinale a reçu une autorisation de mise sur le marché (AMM) aux Etats-Unis (en 2019), au Japon et en Europe (en 2020). Cette thérapie génique, issue de travaux de recherche pionniers menés à Généthon*, qui concerne la forme la plus grave de l’amyotrophie spinale, a bénéficié à une vingtaine de bébés en France. 
Les résultats sont spectaculaires : sous le regard émerveillé de leurs parents, les bébés traités sont capables de respirer, manger et s’asseoir sans aide, et pour certains d’entre eux, traités très tôt après la naissance, de marcher ! 
Grâce à la thérapie génique, il devient possible de traiter le corps entier et de réparer les motoneurones avec une seule injection.  

* la part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations