Augustin, Hyacinthe, Elisa : en route pour la maternelle !

Augustin, Hyacinthe et Elisa, atteints d’amyotrophie spinale, ont bénéficié d’un traitement de thérapie génique qui a changé leur vie. Alors que cette maladie dans sa forme la plus grave emporte les enfants avant l’âge de deux ans, tous les trois ont récupéré des forces et ont fait leur rentrée en maternelle, comme les enfants de leur âge. Une étape extraordinaire ! Leurs parents racontent.  

 

Hyacinthe augustin Elisa en route pour la rentrée

Vous les avez vus sur le plateau du Téléthon 2020. Augustin, Hyacinthe et Elisa font partie des quarante enfants qui ont pu bénéficier en France d’un traitement de thérapie génique pour la maladie rare neuromusculaire dont ils sont atteints : l’amyotrophie spinale de type 1, une maladie extrêmement grave qui emporte généralement les enfants avant l’âge de deux ans. 

Depuis l’injection, les trois enfants acquièrent de nouvelles forces et leurs parent ne cessent de les voir progresser, à leur plus grande joie.  

« 24h après l’injection de thérapie génique, Elisa arrivait à tenir sa tête ! » témoigne, émue, sa maman. Depuis, la petite fille tourne les pages de son livre, chante alors qu’elle n’avait presque plus de voix, joue au ballon... » 

 « Depuis le dernier Téléthon Hyacinthe a continué de progresser. >Il mange et boit sans aucune aide. Il a plus de force partout, dans le buste, dans les bras et les jambes, ce qui lui permet de tenir assis sur un petit camion et d’avancer en se propulsant tout seul avec ses jambes. » explique sa maman. 

En septembre, Augustin, Hyacinthe et Elisa ont fait leur rentrée en maternelle, comme tous les enfants de leur âge. Une étape importante et inespérée pour les familles !

« On a eu beaucoup d’appréhension quelques mois avant la rentrée, beaucoup de questionnements. (…) A l’école, Augustin a une auxiliaire qui s’occupe de lui et ça se passe bien ! Il commence à se faire des copains. » racontent les parents du petit garçon.

« La première rentrée, c’est quelque chose dont on n’osait même pas rêver quand on a appris la maladie ! » renchérit la maman de Hyacinthe.

Augustin, Hyacinthe et Elisa ont bénéficié du même traitement que Victoire, ambassadrice du Téléthon 2021. Ce traitement est issu de technologies développées à Généthon*. A ce jour, 1400 enfants dans le monde ont pu en bénéficier.  Pour eux, le Téléthon a tout changé !

 

 

 

 

 

* la part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations