Charlie, 5 ans : des résultats encourageants

Charlie n’a qu’un an lorsque les médecins détectent une anémie de Fanconi, une maladie génétique rare du sang dont est aussi atteint son frère ainé, Hugo, âgé de 4 ans. En 2019, elle reçoit un traitement de thérapie génique. Un an plus tard, les résultats sont très encourageants. 

Charlie et Hugo atteints d'une anémie de Fanconi des résultats encourageants téléthon 2020

C’est en mai 2017 que tout bascule pour la famille de Charlie et Hugo. Au détour d’une fièvre inexplicablement élevée qui perdure chez Hugo alors âgé de 4 ans, une batterie de tests est enclenchée. Les médecins se rendent compte que sa moelle osseuse est très pauvre : une anémie de Fanconi est soupçonnée. Compte-tenu de l’origine génétique de la maladie, Charlie, sa sœur cadette est elle aussi testée. A l’été, le diagnostic tombe : les deux enfants sont atteints d’anémie de Fanconi, une maladie génétique rare du sang, qui occasionne une immense fatigue, une susceptibilité aigüe aux infections et démultiplie le risque de cancers. 

Au printemps 2018, le Pr Leblanc, spécialiste de la maladie à l’hôpital Robert Debré, à Paris, informe les parents de Charlie et Hugo qu’un essai de thérapie génique se prépare. Aurélien, le papa des enfants, explique :

« Nous avons rapidement compris que Charlie serait sans doute une candidate idéale à l’essai du fait de son jeune âge. Ses cellules sont en majorités saines et en quantités suffisantes pour être recueillies et modifiées par thérapie génique en laboratoire. Contrairement à Hugo qui lui, a une numération sanguine très dégradée et est orienté plutôt vers la greffe de moelle ».

Charlie est traitée en avril 2019.  Elle est la première petite fille à bénéficier du protocole en France. Quelques mois plus tard, les résultats sont très encourageants. 

« La thérapie génique, c’est une bouffée d’espoir. » 

De son côté, Hugo a bénéficié en 2020 d’une greffe de moelle osseuse. Il va bien.

Découvrez l’histoire de Charlie et Hugo :

 

Cette année, Charlie a pu rencontrer Matt Pokora à l’occasion de sa visite à l’AFM-Téléthon. Elle a chanté avec lui :

Pour en savoir plus sur la visite de Matt Pokora dans les laboratoires de Généthon et sa rencontre avec les familles, c’est ici. 

 

 

L’anémie de Fanconi en bref

L’anémie de Fanconi est une maladie génétique rare du sang dans laquelle la moelle osseuse ne produit pas assez de cellules sanguines. Elle touche environ 200 à 250 malades en France. Elle entraine dès l'enfance une fatigue importante, une susceptibilité élevée aux infections, des bleus et saignements.
Au cours de la croissance et à l'âge adulte, les personnes atteintes d’une anémie de Fanconi ont un fort risque de développer une leucémie aiguë ou des cancers touchant surtout la langue et la gorge (un risque 4000 fois plus important que chez une personne non malade). 

En résumé : la thérapie génique pour l’anémie de Fanconi

Depuis plus de dix ans, une équipe de Généthon* est engagée dans la recherche et la mise au point de thérapies innovantes pour les maladies du sang et du système immunitaire. Grâce à un vecteur développé par Généthon dans le cadre d’un consortium européen, un essai de thérapie génique a pu démarrer en Espagne. En 2019, Charlie était l’un des 10 enfants à avoir bénéficié de ce traitement. 

* la part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations