Demain, vers de nouvelles victoires pour le Téléthon

Jamais les perspectives de traitement n’ont été aussi importantes. 700 essais cliniques engagés dans le monde, une quarantaine de médicaments de thérapie génique disponibles  d’ici 2022… Au sein des laboratoires de l’AFM-Téléthon, le combat continue. L’urgence est toujours là pour de nombreux malades en attente de traitement. Donnons-leur la force de guérir !

Demain de nouvelles victoires pour le Téléthon

Cap sur un essai pour la myopathie de Duchenne

La Myopathie de Duchenne est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Elle touche l’ensemble des muscles squelettiques et entraîne la perte de la marche généralement vers 10-12 ans puis de l’usage des membres supérieurs, ainsi que des difficultés respiratoires et des atteintes cardiaques sévères. Maladie emblématique du Téléthon, elle est à l’origine du combat des parents et de la création de l’AFM-Téléthon par les pionniers de l’association. Aujourd’hui cette maladie génétique rare voit ses espoirs de traitement se concrétiser. Grâce à une technique très innovante de thérapie génique utilisant une version raccourcie du gène de la dystrophine (le plus long gène connu), la microdystrophine, les chercheurs ont réussi à restaurer la force musculaire de de chiens naturellement atteints de la maladie. A l’issue de cette étape décisive, les équipes de Généthon, en collaboration avec l’équipe américaine de Sarepta, ont déployé toutes leurs forces pour développer ce traitement en vue d’un essai pour traiter les enfants avant la perte de la marche. Une demande d’autorisation de cet essai a été déposée auprès des autorités de santé. 

« La thérapie génique, c’est révolutionnaire, c’est la thérapie du moment. Aujourd’hui, 8 médicaments de thérapie génique ont été approuvés par les autorités de santé pour différentes maladies, c’est incroyable ! Il y a 20 ans on n’aurait jamais imaginé que ce serait possible. », s’enthousiasme Silvana De Lucia, neuropédiatre à I-Motion qui suit une cohorte de jeunes enfants de 5 à 9 ans atteints de myopathie de Duchenne afin d’étudier l’évolution naturelle de la maladie, déterminer les critères qui permettront de démontrer l’efficacité et la sécurité du traitement, et d’identifier les enfants qui pourront participer à l’essai thérapeutique.

Pour Lenny, 6 ans, atteint d’une myopathie de Duchenne, pouvoir rentrer dans l’essai est un véritable espoir. 

« J’ai très peur que Lenny perde la marche, pour moi c’est inimaginable que mon fils soit en fauteuil roulant. »

Lenny 6 ans atteint de myopathie de Duchenne espère bénéficier d'un essaiDaja, la maman de Lenny, commence à se poser des questions alors que son fils a presque deux ans. Elle constate que son évolution est différente de celle de sa sœur aînée : il a appris à marcher tard, a du mal à dire au revoir avec la main. Après une consultation à Strasbourg, une prise de sang est pratiquée qui révèle un taux de CPK très élevé. Appelée rapidement par le neuropédiatre, Daja apprend que Lenny est atteint d’une myopathie de Duchenne

« C’est une course contre la montre : il nous reste peu de temps pour agir avant que Lenny ne marche plus. On ne sait pas comment sera demain… » s’inquiète Daja.

Lenny pourrait entrer dans l’étude de pré-inclusion menée par Généthon, puis dans le protocole d’essai. 

« Le Téléthon, c’est l’espoir ! Sans Téléthon, pas de médicament, pas de recherche. C’est grâce aux laboratoires du Téléthon que mon fils va pouvoir bénéficier d’un essai de traitement. » déclare la maman.

Bientôt un essai pour la myopathie des ceintures liée au gène FKRP

Depuis que des essais pour l’amyotrophie spinale et la myopathie myotubulaire ont montré qu’il était possible de traiter l’ensemble de la masse musculaire, les projets de thérapie génique de Généthon pour les dystrophies musculaires des ceintures sont passés à la vitesse supérieure. 

Isabelle Richard, scientifique experte des myopathies des ceintures, travaille avec détermination, depuis plus de 20 ans, sur ces maladies. Avec son équipe, au sein du laboratoire Généthon, elle a mis au point une thérapie génique pour la dystrophie musculaire des ceintures liée au gène FKRP et apporté la preuve de principe qu’elle fonctionne. Une étude d’histoire naturelle, qui permet de déterminer précisément les critères qui permettront d’évaluer l’efficacité du traitement, est actuellement en cours à l’Institut de Myologie, à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière. Au total, une quinzaine de patients devraient intégrer l’étude avant un démarrage de l’essai à l’automne 2021. 

Pour les malades atteint de cette forme de myopathie des ceintures, comme Marine, c’est l’espoir d’un traitement. 

Marine myopathie des ceintures un espoir grâce au TéléthonMarine, 20 ans, atteinte d’une Myopathie LGMD2i (FKRP)

« Il y a l’angoisse de se dire que je fais finir complètement en fauteuil s’il n’y a pas de traitement. » 

Jsqu’au collège, tout se passe normalement pour Marine. En fin de 5ème, elle devient très fatiguée, fait des malaises en cours de sport, a des douleurs dans les bras et les jambes. Le médecin pense qu’elle manque de fer et lui fait prendre des compléments alimentaires. Il faudra 3 ans et l’insistance de sa maman, pour qu’un diagnostic de myopathie des ceintures soit posé à l’hôpital Trousseau.

Si Marine continue de marcher sans trop de difficultés, elle a recours à l’usage d’un fauteuil roulant sur les longues distances qui la fatigue. Lorsqu’elle est trop fatiguée, elle a beaucoup de mal à se lever le matin : « On dirait que mes muscles sont refroidis ; je reste parfois bloquée dans mon lit plusieurs heures sans pouvoir me lever ou lever les bras. Je me rends compte aujourd’hui que je peux faire moins de choses qu’avant. Il y a l’angoisse de se dire que je fais finir complètement en fauteuil s’il n’y a pas de traitement. »

Suivie par le Dr Tanya Stojkovic, Marine a passé deux jours en février 2020 à la Salpêtrière pour une première partie de protocole de l’étude de l’histoire naturelle FKRP. Elle a grand espoir de pouvoir bénéficier de l’essai en préparation.