Les espoirs de traitement deviennent tangibles pour la myopathie de Duchenne 

Maladie à l’origine de la création de l’AFM-Téléthon et du combat des parents contre les maladies rares, la myopathie de Duchenne est aujourd’hui aux portes de l’essai clinique. Les espoirs de traitement deviennent tangibles pour les enfants atteints, comme Hugo et beaucoup d’autres.

Matt Pokora et Hugo, atteint de myopathie de Duchenne

Plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant, la myopathie de Duchenne touche l’ensemble des muscles squelettiques et entraîne la perte de la marche généralement vers 10-12 ans puis de l’usage des membres supérieurs, ainsi que des difficultés respiratoires et des atteintes cardiaques sévères.

Aujourd’hui, après des années de recherches, cette maladie génétique rare voit ses espoirs de traitement se concrétiser grâce à une technique très innovante de thérapie génique. Les chercheurs ont utilisé une version raccourcie du gène de la dystrophine (le plus long gène connu), la microdystrophine, et ont ainsi réussi à restaurer la force musculaire de de chiens naturellement atteints de la maladie.

Les équipes de Généthon, en collaboration avec l’équipe américaine Sarepta, ont ensuite travaillé de concert pour développer un traitement en vue d’un essai.

Le but ? Traiter les enfants avant la perte de la marche.

Une demande d’autorisation de cet essai a été déposée auprès des autorités de santé, et a été acceptée le 30 novembre 2020. Dans le cadre de cet essai international, coordonné par le Pr Francesco Muntoni (Hôpital du Great Ormond Street Hospital, Londres), de jeunes garçons atteints de myopathie de Duchenne seront inclus en France, au Royaume-Uni, aux Etats-Unis et en Israël.

“ Cet essai dans une maladie emblématique marque une nouvelle étape décisive pour Généthon, créé il y a 30 ans par l’AFM-Telethon » déclare Frédéric Revah, Directeur Général de Généthon.

 

Pour les enfants atteints de la maladie, comme Hugo, 10 ans, les espoirs de traitement deviennent réalité.

Un essai clinique vient d'être autorisé, Serge Braun explique les enjeux de cet essai de thérapie génique :

 

Durant le Téléthon, Hugo a partagé un moment privilégié avec Matt Pokora, parrain du Téléthon 2020

 

Hugo a pu rencontrer Matt Pokora et passer un moment avec lui en studio.

Revivez le duo de Matt Pokora et Hugo sur le plateau du Téléthon vendredi soir :