Hyacinthe, 2 ans : la force de grandir

Hyacinthe est atteint de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale. Il a bénéficié d’un traitement de thérapie génique, le premier pour une maladie neuromusculaire. Aujourd’hui, le petit garçon a deux ans : « Les 2 ans de Hyacinthe, c’est la plus grande victoire. Il souffle ses deux ans avec un souffle de vie qui me remplit de joie. Grâce au traitement, on peut envisager un avenir pour notre fils ! » déclare Cédric, son papa.

Hyacinthe : la force de guérir

Quand on annonce aux parents de Hyacinthe que leur enfant est atteint de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale, une maladie qui prive progressivement les enfants de leurs forces, de leurs capacités respiratoires, et engage leur pronostic vital avant l’âge de 2 ans, c’est le trou noir. Mais, en juin 2019, alors qu’il est âgé de 10 mois, le petit garçon bénéficie du premier traitement de thérapie génique issu de la recherche menée à Généthon, le labo du Téléthon. Un traitement révolutionnaire qui, en une seule injection, sauve la vie des enfants ! 

 

« La thérapie génique c’est de la science-fiction ultra positive. Quand on a su que mon fils allait pouvoir en bénéficier c’était le summum ! » déclare Mathilde, sa maman.

« Hyacinthe a aujourd’hui la force de tenir un verre tout seul, de boire tout seul, de tenir une petite cuillère et de manger un yaourt tout seul. Et nous, ses parents, on a la force de sourire, de se battre encore et d'avancer. » 

Une victoire rendue possible grâce à la mobilisation de tous : les familles qui se battent au quotidien contre la maladie, les bénévoles qui contribuent à la collecte et les chercheurs déterminés à trouver . Cette victoire pour Hyacinthe, et pour les bébés atteints de la même forme d’amyotrophie spinale que lui, c’est la somme de toutes ces énergies mises ensemble.  Grâce à la mobilisation du Téléthon*, Hyacinthe trouve la force de grandir. 

 

Découvrez le témoignage de Mathilde en vidéo :

 

Amyotrophie spinale : les dates qui ont tout changé

1995 : Judith Melki, une chercheuse française, identifie le gène responsable de l’amyotrophie spinale. 

Entre 2004 et 2011, au sein de Généthon, l’équipe de Martine Barkats met au point la thérapie génique et démontre son efficacité chez des souris atteintes de cette maladie. 

2015-2017 : Les essais menés par une société de biotechnologie américaine démarrent aux Etats-Unis. Des premiers bébés sont traités avec succès. 

2019 : Grande victoire. Ce traitement de thérapie génique est autorisé aux Etats-Unis pour la forme la plus grave d’amyotrophie spinale. En France, les premiers bébés sont traités grâce à des autorisations temporaires d’utilisation (ATU), une spécificité française pour accélérer l’accès au médicament.

2020 : La thérapie génique de l’amyotrophie spinale est autorisée en Europe, un nouveau pas est franchi !

* la part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations