Lenny, 6 ans : l’espoir d’un traitement

La thérapie génique a prouvé son efficacité pour traiter des maladies du sang, de la peau, de la vision… et aujourd’hui des muscles avec l’arrivée de premiers traitements. Mais pour de nombreux malades, l’urgence est toujours là. C’est le cas de Lenny, 6 ans, atteint de la myopathie de Duchenne, maladie emblématique du Téléthon, pour laquelle les espoirs de traitement deviennent tangibles. Découvrez son histoire. 

Lenny 6 ans atteint de myopathie de duchenne l'espoir

Le petit Lenny n’est âgé que de 2 ans lorsque Daja, sa maman, commence à se poser des questions : le petit garçon n’évolue pas de la même façon que sa sœur aînée, il a du mal à faire des signes de la main et a appris à marcher tard. Après plusieurs consultations pédiatriques, la maladie de Lenny est finalement diagnostiquée. Il s’agit de la Dystrophie musculaire de Duchenne, une maladie neuromusculaire rare qui touche surtout les garçons et entraîne la perte de la marche vers l’âge de 10-12 ans, puis des atteintes cardiaques graves.

L’annonce de la maladie est un coup de tonnerre pour la famille. Daja raconte :

« J’ai très peur que Lenny perde la marche, pour moi c’est inimaginable que mon fils soit en fauteuil roulant. C’est une course contre la montre : il nous reste peu de temps pour agir avant qu’il ne marche plus… Le Téléthon, c’est l’espoir. » 

L’espoir, car jamais les perspectives de traitement n’ont été aussi importantes. 

En 2017, en utilisant une version raccourcie du gène de la dystrophine (le plus long gène connu), des chercheurs ont réussi à restaurer la force musculaire de chiens naturellement atteints de la maladie. Un traitement qui consiste à apporter le mini-gène dans toutes les cellules musculaires de l’organisme via un vecteur-transporteur afin de restaurer la production de la protéine manquante.

A l’issue de cette étape décisive, les équipes de Généthon, en collaboration avec l’équipe américaine de Sarepta, ont tout mis en œuvre pour développer ce traitement de thérapie génique en vue d’un essai pour traiter les enfants avant la perte de la marche. 

Une demande d’autorisation de cet essai a été déposée auprès des autorités de santé. Pour Daja, l'espoir est là :

« C’est grâce aux labos du Téléthon que mon fils va participer à une étude clinique qui, nous l’espérons, débouchera très vite, sur un essai de thérapie génique. »

Frédéric Revah, Directeur Général de Généthon déclare :

« Avant la maladie gagnait tout le temps. Aujourd’hui, grâce au Téléthon, c’est la recherche qui gagne. »

La myopathie de Duchenne en bref

La Myopathie de Duchenne est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Elle touche l’ensemble des muscles squelettiques et entraîne la perte de la marche généralement vers 10-12 ans puis de l’usage des membres supérieurs, ainsi que des difficultés respiratoires et des atteintes cardiaques sévères. 
Elle est due à une anomalie génétique entraînant l’absence d’une protéine, la dystrophine, indispensable au maintien de la structure de soutien du muscle. Maladie emblématique du Téléthon, elle est à l’origine du combat des parents et de la création de l’AFM-Téléthon par les pionniers de l’association.

En savoir plus sur ces nouvelles avancées pour la myopathie de Duchenne :