Les maladies du muscle : Redonner de la force grâce à la thérapie génique

Aujourd’hui, la thérapie génique démontre son efficacité dans des maladies rares neuromusculaires, comme l'Amyotrophie Spinale et la Myopathie Myotubulaire.

Amyotrophie spinale : un traitement révolutionnaire

C’est une première dans l’histoire des maladies neuromusculaires : une thérapie génique pour l’amyotrophie spinale, issue de travaux de recherche pionniers menés au sein du laboratoire de l’AFM-Téléthon, Généthon, a reçu une autorisation de mise sur le marché (AMM) aux Etats-Unis (2019), au Japon et en Europe (2020). 

Avec une seule injection, il devient possible de traiter le corps entier et de réparer les motoneurones. Les résultats sont spectaculaires : les bébés traités sont capables de respirer sans assistance, manger et se tenir assis sans aide, et pour certains d’entre eux, de marcher !

Aujourd’hui, pour les parents à qui l’on annonce le diagnostic d’amyotrophie spinale, un mot sonne comme un rêve : celui de traitement.

C’est l’histoire de Hyacinthe ou d’Augustin. Depuis qu’ils ont reçu le traitement de thérapie génique, ils récupèrent peu à peu des forces. 

 

 

Amyotrophie spinale : les dates qui ont fait l’histoire

1995 : Judith Melki, une chercheuse française, identifie le gène responsable de l’amyotrophie spinale, avec le soutien des dons du Téléthon. C’est une première mondiale qui ouvre la voie des thérapies. 

2004-2011 : Au sein de Généthon, la chercheuse Martine Barkats et son équipe s’attaquent à la mise au point de la thérapie génique et démontrent son efficacité.

2015-2017 : Les essais menés par une société de biotechnologie américaine démarrent aux Etats-Unis. De premiers enfants sont traités et présentent des résultats très positifs. 

2019 : Grande victoire. Ce traitement de thérapie génique, développé par cette société américaine Avexis, est autorisé aux Etats-Unis, pour la forme la plus grave d'amyotrophie spinale. 

Mai 2020 : La thérapie génique reçoit une AMM conditionnelle en Europe. Une quinzaine de bébés ont aujourd’hui pu  en bénéficier en France.  

Augustin : des progrès impressionnants

Augustin pionnier de la thérapie géniqueNourrisson, Augustin ne tient pas sa tête, ne remue pas ses jambes, ne lève plus les bras et a du mal à déglutir.

Âgé de 5 mois, il entre dans l’essai du premier traitement de thérapie génique pour l’amyotrophie spinale et reçoit l'injection en Mai 2019. Un traitement révolutionnaire qui, en une seule injection, sauve la vie des enfants ! Son papa témoigne :

« Dès le départ, il a fait des progrès impressionnants, d’abord sur le plan de la déglutition puis sur le plan moteur. 5 mois après l’injection, il se met à manger des purées, il peut tenir assis quelques minutes, et mettre Sophie la girafe à sa bouche. »

 

A 22 mois, Augustin va bien, et il continue à faire des progrès chaque jour.

« Il parvient à présent à s’asseoir sans maintien, avec son corset, et pousse de plus en plus souvent sur ses jambes. D’ailleurs, il va recevoir un motilo qui lui permettra de se déplacer tout seul en poussant avec ses pieds ! »

 

 Des gestes impensables sans traitement pour des enfants atteints d’amyotrophie spinale ! 

 

 

 

Myopathie myotubulaire : un essai en cours

Maladie génétique liée au chromosome X, qui touche 1 garçon nouveau-né sur 50 000, la myopathie myotubulaire se caractérise par une faiblesse musculaire extrême et une insuffisance respiratoire sévère. 50% des enfants atteints décèdent avant l’âge de 18 mois.

 

Grâce aux recherches menées par Ana Buj Bello et son équipe au sein du laboratoire de l’AFM-Téléthon, un essai mené par la société de biotechnologies Audentes Therapeutics démarre en 2017 aux Etats-Unis avec le médicament conçu par Généthon.

 

Les résultats chez les premiers enfants traités montrent une nette amélioration de la fonction respiratoire, cardiaque et motrice. Une majorité des enfants est libéré de l’assistance respiratoire qui lui était indispensable, peut tenir assis quelques secondes et faire quelques pas, avec ou sans soutien alors qu’aucun enfant ne peut marcher en l’absence de traitement. 

 

Découvrez le témoignage d’Ana Buj Bello :

Myopathie myotubulaire : les étapes clés

1996 : Avec le soutien de l’AFM-Téléthon, des chercheurs français découvrent le gène responsable de la myopathie myotubulaire

1997 - 2014 : Après avoir apporté la première preuve d’efficacité de la thérapie génique sur la souris, Ana Buj Bello démontre son efficacité sur le gros animal.

2017 : Un premier essai démarre chez les enfants.

2018 -2019 : Les enfants traités retrouvent des capacités respiratoires et musculaires

 Ce traitement de thérapie génique sonne comme un immense espoir pour les enfants atteints de myopathie myotubulaire.

 

Jules : six mois après l'injection, l'évolution est flagrante

Jules 4 ans atteint de myopathie myotubulaire a bénéficié d'un traitement de thérapie géniqueA la naissance, Jules n’ouvre pas les yeux.

A peine trois mois après sa naissance, le diagnostic tombe, il est atteint de myopathie myotubulaire :

« On nous explique qu’il y a 40 cas en Europe et que notre fils ne vivra pas plus d’un an. On nous a annoncé des choses terribles. C’était juste impossible à entendre et à croire ». 

Après de nombreuses recherches sur Internet, Anaïs, la maman de Jules, prend contact avec I-Motion. Elle obtient un rendez-vous rapidement car la plateforme d’essais cliniques pédiatriques cherche à inclure une 40e personne dans une étude de l’histoire naturelle de la maladie. Jules sera donc ce dernier patient !

En janvier 2020, le petit garçon reçoit son injection à l’hôpital Trousseau. Un mois après Anaïs témoigne :

« Le jour de l’injection, on ne réalisait pas vraiment. 15 jours après, Jules tenait assis tout seul. Ca a été une émotion tellement forte ! Six mois plus tard, l’évolution est flagrante. Il n’a plus besoin d’assistance respiratoire en journée alors qu’il respirait avec l’aide d’une machine 24h/24, il commence à manger tout seul, à se tenir à « quatre pattes ». Alors qu’il ne se rendait même pas compte jusqu’à maintenant qu’il avait des jambes et à quoi elles servaient, il se déplace en trotteur adapté !  J’aimerais dire aux chercheurs qu’ils sont nos héros du quotidien. »