Les maladies de la vision : Restaurer la vision grâce à des thérapies innovantes

Thérapie génique, thérapie cellulaire… Depuis plus de 10 ans, les chercheurs se mobilisent pour développer des thérapies innovantes afin d’améliorer la vision de patients atteints de maladies génétiques rares de la rétine, entrainant une perte de la vue pouvant aller jusqu’à la cécité. Un engagement qui montre des résultats positifs. 

 

La thérapie génique améliore la vision de malades atteints de NOHL

Depuis plus de 15 ans, l’AFM-Téléthon soutient la mise au point de la thérapie génique pour les maladies rares de la vision. Aujourd’hui, les essais menés sur des malades atteint de Neuropathie Optique Héréditaire de Leber (NOHL), une maladie génétique de l’œil, ont montré des résultats positifs. Une autorisation de mise sur le marché du traitement de thérapie génique est en vue

La Neuropathie Optique Héréditaire de Leber (NOHL) est une maladie génétique rare de la rétine qui provoque une perte brutale et irréversible de la vision entre 15 et 35 ans. Des malades ont pu bénéficier d’un traitement de thérapie génique dans le cadre d’essais cliniques menés par la société française GenSight Biologics, soutenue financièrement par l’AFM-Téléthon à sa création.

Cette avancée est issue des recherches fondamentales menées il y a plus de dix ans par une équipe de l’Institut de la vision.

En 2015, Gensight Biologics engage le développement de la thérapie génique. Le premier essai clinique démarre en Europe et aux Etats-Unis.

Cinq ans plus tard, les résultats sont là, Gensight Biologics annonce des résultats positifs du suivi des patients, avec une amélioration durable de l’acuité visuelle et de la sensibilité aux contrastes permettant aux malades d’accomplir des activités faisant appel à leur vision de près, comme de loin. 

En France, grâce au système d’accès précoce aux traitements, deux malades ont pu bénéficier du traitement en dehors du cadre de l’essai. Et d’autres devraient suivre. 

 

« Un immense espoir pour tous les malades atteints de NOHL »

Julien, atteint de Neuropathie Optique Héréditaire de Leber, a reçu le traitement de thérapie génique.

« Aujourd’hui, j’ai gagné en autonomie. Ce traitement de thérapie génique est un immense espoir pour tous les malades atteints de NOHL. »

A 37 ans, Julien commence à voir flou. Rapidement, sa vision se désagrège, et, en moins de trois mois, il perd la vue mais garde une vision périphérique. Il est diagnostiqué d’une Neuropathie Optique de Leber, une maladie génétique rare pour laquelle il n’existe alors pas de traitement.

« Je me suis mis à voir comme dans un cul de bouteille, les couleurs sont devenues ternes, et rapidement, je ne voyais plus les traits de mon visage dans la glace ».

Peu après le diagnostic, le spécialiste en charge de cette pathologie l’informe qu’une cohorte de patients atteints de la NOHL depuis moins de 6 mois est en cours de recrutement pour le démarrage d’un essai de thérapie génique. Julien accepte et peut alors bénéficier du traitement de thérapie génique. 

« Aujourd’hui, j’ai gagné en autonomie, je me déplace sans canne dans la rue, je ne suis plus obligé de compter les stations de métro car j’arrive à lire leurs noms ; je distingue les feux verts ou rouges, je peux même lire la marque de mon dentifrice ! Si je n’avais pas bénéficié de ce traitement de thérapie génique, ma qualité de vue et de vie seraient bien moindres aujourd’hui. Ce traitement de thérapie génique est un immense espoir pour tous les malades atteints de NOHL. » 

 

La thérapie cellulaire à l’assaut des rétinites pigmentaires

A I-Stem, au sein du laboratoire de l’AFM-Téléthon dédié aux cellules souches, Christelle Monville, une chercheuse déterminée, se consacre depuis plus de 10 ans au développement de la thérapie cellulaire pour des rétinites pigmentaires. Avec son équipe, elle a réussi à constituer un « patch cellulaire » destiné à être greffé sous la rétine des patients. 

Les rétinites pigmentaires sont un ensemble de maladies génétiques de l’œil. A ce jour, on connait plus de 39 gènes impliqués dans ces maladies. Elles se caractérisent par une dégénérescence progressive des cellules de l’épithélium, les cellules pigmentées située à la surface de la rétine provoquant la dégénérescence progressive des photorécepteurs et, à terme, la cécité.  En 2019 démarre le premier essai français de thérapie cellulaire, en collaboration avec l’Institut de la Vision.

« Nous travaillons depuis plusieurs années au développement de cette technique innovante qui ouvre des perspectives thérapeutiques pour les maladies de la rétine, qu’elles soient rares et génétiques ou fréquentes et liées au vieillissement. Entrer dans la phase de l’essai chez les malades est un moment très excitant. » déclare la chercheuse.

 

« C’est la première fois qu’on me propose une solution pour ma vue. »

Ouiza, atteinte de rétinite pigmentaire, a participé à l’essai lancé en 2019.

« C’est la première fois qu’on me propose une solution pour ma vue. C’est bouleversant, c’est l’évènement de ma vie ! »

A sa naissance, Ouiza est malvoyante. Sa vue baisse progressivement, l’entrainant à la limite de la cécité. En 2008, on lui diagnostique une rétinite pigmentaire, tout comme son frère né avec les mêmes problèmes de vue. 

Quand on propose à Ouiza de rentrer dans l’essai de thérapie cellulaire développé par une équipe d’Istem, le laboratoire de l’AFM-Téléthon dédié aux cellules souches, en collaboration avec l’Institut de la vision, elle n’hésite pas. Elle est, en septembre 2019, la première patiente à bénéficier de la greffe du patch de thérapie cellulaire, suivie par son frère, à un mois d’écart. 

Découvrez le témoignage d’Ouiza :