Les maladies rares du sang : La thérapie génique à l’attaque !

Depuis plus de dix ans, une équipe de Généthon est engagée dans la recherche et la mise au point de thérapies innovantes pour les maladies du sang et du système immunitaire. Après la bêta-thalassémie, la drépanocytose, l’hémophilie, une nouvelle maladie génétique du sang bénéficie aujourd’hui d’un essai de thérapie génique : l’Anémie de Fanconi. Et les résultats sont encourageants.

Maladies rares du sang : la thérapie génique à l'attaque

Premiers résultats positifs pour l’Anémie de Fanconi

L’anémie de Fanconi est une maladie génétique grave du sang dans laquelle la moelle osseuse ne produit pas assez de cellules sanguines. Elle entraîne dès l’enfance une fatigue importante, une susceptibilité aux infections et un risque élevé de leucémie aigüe ou de différents cancers. Grâce à un vecteur développé par Généthon dans le cadre d’un consortium européen, un essai clinique a pu démarrer en Espagne. Des premiers résultats très encourageants ont été publiés chez des patients montrant la correction des cellules souches hématopoïétiques. 

En 2019, Charlie était l’une des 10 enfants à avoir bénéficié de ce traitement. Plus d’un an après, les résultats sont très positifs. 

Charlie et Hugo atteint d'une anémie de Faconi et leurs parentsCharlie, 5 ans, atteinte d’une Anémie de Fanconi 

Suite au diagnostic d’une anémie de Fanconi chez son frère Hugo, alors âgé de 4 ans, Charlie est elle aussi testée. En août 2017, le diagnostic tombe : les deux enfants sont atteints d’anémie de Fanconi. 

En 2018, le Pr Leblanc, spécialiste de la maladie à l’hôpital Robert Debré, qui suit les enfants informe la famille du lancement d’un essai de thérapie génique.

« Nous avons rapidement compris que Charlie serait sans doute une candidate idéale à l’essai du fait de son jeune âge. Ses cellules sont en majorités saines et en quantités suffisantes pour être recueillies et modifiées en laboratoire. Contrairement à Hugo qui lui, a une numération sanguine très dégradée et est orienté plutôt vers la greffe de moelle ».

Une course contre la montre s’engage. Charlie est traitée en avril 2019.  En janvier 2020, les résultats des tests sont très encourageants. 

De son côté, Hugo a bénéficié d’une greffe de moelle osseuse. Il va bien.