Marine, 20 ans : l’urgence est là !

Marine, 20 ans, est atteinte d’une myopathie des ceintures diagnostiquée il y a 3 ans. Aujourd’hui il y a urgence : sa maladie progresse inexorablement, l’empêchant de pratiquer ses activités favorites, et la contraignant à avoir recours à un fauteuil roulant lorsqu’elle parcourt de longues distances. Elle espère bénéficier de l’essai de thérapie génique en préparation. 

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« Avant je pouvais jouer du piano, j’allais courir, faire du vélo… » explique la jeune femme. « C’est difficile à vivre d’être privée de faire ce que l’on aime. J’aimerais avoir les projets d’une personne de 20 ans et penser à mon avenir sans avoir peur de ce que la maladie peut donner. J’ai besoin des chercheurs, des médecins pour ne pas être dépendante de quelqu’un. »

Âgée de 20 ans, Marine voit en effet sa maladie progresser et influer sur de nombreux aspects de sa vie. Outre la fatigue quotidienne qui se fait de plus en plus sentir, les matins où elle a du mal à se lever car ses muscles sont « comme endormis », la maladie l’a également contrainte à modifier son orientation scolaire et professionnelle. Elle qui voulait travailler dans la recherche médicale n’a pas pu poursuivre ce rêve, la fatigue de ses bras et les tremblements de ses mains l’empêchant d’effectuer des manipulations précises. 

« Je n’ai pas envie d’être dépendante. La force de guérir pour moi ce serait de dominer complètement cette maladie, et qu’elle ne soit plus du tout présente : pouvoir faire ce que j’ai envie de faire sans qu’elle soit là. Je veux pouvoir vivre ma vie. » 

 

Heureusement, l’espoir est là. Depuis que des essais pour l’amyotrophie spinale et la myopathie myotubulaire ont montré qu’il était possible de traiter l’ensemble de la masse musculaire, les projets de thérapie génique de Généthon* pour les dystrophies musculaires des ceintures sont passés à la vitesse supérieure. Un essai est en cours de préparation pour une thérapie génique pour la dystrophie musculaire des ceintures liée au gène FKRP. 

Atteinte par cette forme de la maladie, Marine a l’espoir de pouvoir bénéficier de l’essai en préparation. Suivie à l’Institut de Myologie par le Dr Tanya Stojkovic, elle a passé deux jours en février 2020 à la Salpêtrière pour une première partie du protocole de l’étude d’histoire naturelle FKRP. 

« Pour moi, l’objectif c’est de traiter les patients. Tout le monde attend ça ! »

s’enthousiasme le Dr Tanya Stojkovic qui suit des malades atteints de cette forme de myopathies des ceintures depuis dix-sept ans.

 

La myopathie des ceintures en bref

Il existe plusieurs types de myopathies des ceintures. Ces maladies rares d’origine génétique concernent 5 à 6 personnes sur un million. Elles se manifestent par une dégénérescence musculaire progressive provoquant une diminution de la force des muscles du bassin et des épaules. Les manifestations de la maladie sont très variables, entraînant la perte de la marche, avec ou sans complications cardiaque ou respiratoire.

 

En résumé : la thérapie génique pour la myopathie des ceintures 

Au laboratoire Généthon, la chercheuse Isabelle Richard a mis au point une thérapie génique pour la dystrophie musculaire des ceintures liée au gène FKRP et apporté la preuve de principe qu’elle fonctionne. 
Une étude d’histoire naturelle, qui permet de déterminer précisément les critères qui permettront d’évaluer l’efficacité du traitement, est actuellement en cours à l’Institut de Myologie, à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière. 
Au total, une quinzaine de patients devraient intégrer l’étude avant un démarrage de l’essai à l’automne 2021. 

* la part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations