Un premier traitement de thérapie génique pour l’amyotrophie spinale

L’amyotrophie spinale est une maladie rare, d'origine génétique, qui touche les cellules nerveuses qui commandent les muscles, entraînant leur atrophie progressive. L’amyotrophie spinale de type 1 est mortelle avant l’âge de deux ans. Grâce aux recherches impulsées par l’AFM-Téléthon, un médicament de thérapie génique existe.

Téléthon 2020 : Hyacinthe et Augustin ont bénéficié d'un traitement de thérapie génique pour l'amyotrophie spinale

Tout a commencé en 1995, avec l’identification du gène de la maladie, qui permet, entre 2004 et 2011, aux équipes de Martine Barkats de mettre au point la thérapie génique au sein de Généthon. C’est ensuite aux Etats Unis qu’un laboratoire privé réunira les fonds nécessaires aux essais chez l’homme et montrera l'efficacité de cette thérapie révolutionnaire. 

Pour les bébés que la maladie condamnait et pour leurs familles, rien ne sera plus jamais comme avant. Hyacinthe et Augustin, tous deux atteints d’amyotrophie spinale de type 1, la forme la plus grave de la maladie, ont pu bénéficier de ce médicament, issu des travaux de recherche pionniers menés par les chercheurs de Généthon.

 

Hyacinthe et Augustin ont tous les deux reçu le traitement de thérapie génique.

 

Hyacinthe, 2 ans, a désormais la force de grandir.

Augustin, 23 mois, a fait des progrès impressionnants depuis le traitement.

Depuis, 28 bébés ont été traités en France. Les résultats sont spectaculaires : les enfants traités sont capables de respirer, manger et s’asseoir sans aide, et pour certains d’entre eux, traités très tôt après la naissance, de marcher !

Découvrez le combat des parents pour lutter contre l’amyotrophie spinale et leur émotion face aux premiers traitements de thérapie génique   

« C’était inespéré dans les années 1986. C’est vraiment ce à quoi on rêvait avec les autres parents, au démarrage, arriver à dire à nos propres enfants que des traitements arrivent » témoignent Alain et Patricia Goussiaume, pionniers de l’AFM-Téléthon :

Grâce à la thérapie génique, il devient possible de traiter le corps entier et de réparer les motoneurones avec une seule injection.

Cette victoire est le résultat d'années de recherches acharnées

Cette victoire a été rendue possible grâce au Téléthon ! Aujourd’hui, il reste encore du chemin à parcourir pour que toutes ces maladies, même les plus rares, soient un jour vaincues. Innover dans la recherche, défendre les droits et la citoyenneté des malades et des familles... Donnez aux malades la force de guérir.