Familles, chercheuses : même combat !

Nos chercheuses sont déterminées et  travaillent sans relâche pour trouver des traitements pour  des maladies rares. Aujourd’hui, grâce à la mobilisation du Téléthon, le champ des possibles s’ouvre  puisque les unes ont contribué à mettre au point des traitements qui sauvent la vie d’enfants autrefois condamnés,  quand d’autres sont aux portes de l’essai clinique. Découvrez les témoignages des chercheuses du Téléthon et des malades concernés par les thérapies innovantes qu’elles ont conçues. 

Martine Barkats : des recherches qui ont sauvé Victoire et les enfants atteints d’amyotrophie spinale de type 1

Grâce aux recherches pionnières menées à Généthon par Martine Barkats, un médicament de thérapie génique est disponible pour traiter l’amyotrophie spinale de type 1, la forme la plus grave de la maladie. Le médicament a obtenu une autorisation de mise sur le marché aux Etats-Unis en 2019, puis en Europe en 2020. Aujourd’hui environ 1 400 enfants atteints de SMA type 1 ont été traités dans le monde dont 40 en France. 12 d’entre eux étaient sur le plateau du Téléthon, le samedi 4 décembre 2021, dont Victoire, 2 ans, ambassadrice de ce 35e Téléthon. 

Christelle Monville : redonner la vue à ceux qui l’ont perdue

Au sein d’I-Stem, Christelle Monville et son équipe ont mis au point un patch de cellules souches pour soigner certaines formes de rétinites pigmentaires. Son but : redonner la vue à ceux qui l’ont perdue. Adrien, ambassadeur du Téléthon 2021 est l’un des 6 malades qui a pu bénéficier d’une greffe de la rétine, dans le cadre de l’essai clinique.  Il ouvre des perspectives thérapeutiques pour les malades atteints de rétinite pigmentaire, mais aussi pour des maladies de la vision plus fréquentes, comme la DMLA.

Ana Buj Bello : un défi, traiter le corps entier avec la thérapie génique 

Depuis plus de 20 ans, Ana Buj Bello travaille sur la myopathie myotubulaire, une maladie extrêmement rare qui touche les garçons et qui engage leur pronostic vital avant l’âge de deux ans. Grâce à ses recherches pionnières menées à Généthon, un essai de thérapie génique a pu être lancé. Jules, 5 ans et demi, a bénéficié du traitement. Lui qui était prisonnier de son corps, qui ne pouvait ni respirer seul, ni se nourrir, ni même bouger, peut désormais parler, rire, manger… et même faire du vélo !  

Isabelle Richard : 25 ans de recherches sur le point d’aboutir

Experte des myopathies des ceintures, Isabelle Richard travaille depuis plus de 25 ans à Généthon sur ces maladies. Elle est notamment à l’origine de la découverte du premier gène responsable d’une forme de myopathies des ceintures dans les années 90. Avec son équipe, elle a mis au point une thérapie génique pour la dystrophie musculaire des ceintures liée au gène FKRP et apporté la preuve de principe qu’elle fonctionne. L’essai devrait démarrer en 2022. Pour Pierre, ambassadeur du Téléthon 2021 et porteur de cette maladie, c’est un véritable espoir ! 

En 35 ans, le Téléthon a tout changé ! Une révolution médicale est en marche et des milliers de malades en bénéficient. Pour tous ceux  qui attendent un traitement, nous devons continuer, aller plus vite. Nous comptons sur vous, vos dons sont le moteur de nos victoires !

 

 

* la part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations  

 

 

Pour l’AFM-Téléthon, le combat continue avec la volonté farouche de guérir toutes ces maladies rares, invalidantes et trop souvent incurables.

Pour cela, dans le cadre de sa mission Guérir : elle soutient, chaque année, plus de 200 programmes de recherche et jeunes chercheurs. Ses laboratoires, Généthon*, l'Institut de Myologie, I-Stem, constituent une force de frappe unique au monde : au total, plus de 500 experts sont mobilisés pour accélérer la mise à disposition des traitements pour les malades.

* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations<