Avec le Grand-Est, le Téléthon peut tout changer...

358 communes de la région Grand Est mobilisées lors du dernier Téléthon, 484 animations, 56 bénévoles et 5 341 625 € collectés en 2020 : dans un contexte de crise sanitaire, c’est tout simplement extra-ordinaire !

Ensemble, avec vous, nous accomplissons l’impossible !

Grâce à vous, les actions menées par notre association symbolisent ce que peut faire de mieux notre pays quand il mobilise la créativité des chercheurs, l’audace des bâtisseurs, la combativité des familles et votre engagement. Nous pouvons être fiers, mais combien d'enfants attendent encore le traitement qui pourra changer leur vie ? Aujourd’hui, le Téléthon peut encore tout changer. Nous comptons sur la force, la générosité et la solidarité de vous tous, gens de l'Est, les 3 et 4 décembre, pour nous donner les moyens de remporter de nouvelles victoires contre la maladie.

Le Téléthon peut tout changer dans la vie de Marine, une jeune strasbourgeoise

Marine 21 ans, est atteinte d'une myopathie des ceintures, comme Pierre, ambassadeur du Téléthon 2021, qui la prive peu à peu de ses muscles. Elle vit à Strasbourg (67).

Témoignage marine fkrp

Si le visage de Marine vous dit quelque chose, c’est parce qu’elle a été l'un des visages du Téléthon 2020. « Depuis l’année dernière, il s’est passé énormément de choses dans ma vie, la pandémie puis mon rôle d’ambassadrice du Téléthon 2020 m’ont fait réfléchir à mon avenir, depuis j’ai retrouvé les chemins de l’université. En effet, je vais poursuivre des études de biologie, mon cursus initial avec l’objectif de devenir attachée de Recherche Clinique, un métier découvert lors d’une visite à l’Institut de Myologie. » confie la jeune femme.

Et comme une bonne nouvelle n’arrive jamais seule, Marine a intégré l’étude d’histoire naturelle sur sa maladie qui se déroule à la Pitié Salpétrière (Paris), préalable à l’essai de thérapie génique, en préparation à Généthon, qui devrait débuter en 2022.

Je suis tellement heureuse d’avoir intégré cette étude d’histoire naturelle. Je me sens utile car concrètement, j’aide les chercheurs à obtenir des données de base sur l’évolution de la maladie ce qui permet d’avoir des points de comparaison lorsque l’essai débutera.

Pour Marine, le Téléthon peut déjà tout changer.

Redécouvrez le témoignage de Marine sur le Téléthon 2020

 

* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations

 

Marine est atteinte d'une myopathie des ceintures, comme Pierre, ambassadeur du Téléthon 2021

Pour tous ceux qui attendent et espèrent un traitement, le Téléthon peut encore, doit encore, va encore tout changer... Votre générosité nous donne la force de nous battre et d'avancer !

 

* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations

 

Guérir les myopathies des ceintures : le but d'une vie ! 

C’est en 1995 que la chercheuse découvre le gène de la calpaïne 3, responsable d'une myopathie des ceintures. Depuis, plus de 30 gènes différents ont été identifiés dans les myopathies des ceintures. Cette découverte majeure ouvre la porte à la recherche de traitements, et depuis 1995 la chercheuse travaille sans relâche pour y parvenir ! 

Aujourd’hui, le travail de toute une vie est sur le point d’aboutir : l’équipe d’Isabelle Richard a mis au point une thérapie génique pour la dystrophie musculaire des ceintures liée au gène FKRP, une des formes de la maladie.  Après avoir apporté la preuve de principe que cette approche fonctionnait, et avoir déterminé la dose efficace et sûre pour les malades, il reste à comprendre l’évolution naturelle de la maladie, ce qui permettra d’évaluer l’efficacité du futur traitement. 

Un essai clinique pour cette thérapie génique devrait démarrer en 2022. Un espoir immense pour les malades !

Vous le voyez, l’action de notre association est le symbole de ce que peut faire de mieux notre pays quand il mobilise la créativité des chercheurs, l’audace des bâtisseurs, la combativité des familles et votre générosité.

Créé il y a plus de 30 ans grâce aux dons du Téléthon, Généthon* est ainsi devenu l’un des leaders mondiaux d’une révolution médicale sans précédent. A l’origine des premières thérapies géniques montrant leur efficacité notamment pour des maladies neuromusculaires, il permet aujourd'hui aux travaux de recherche financés par les dons de se transformer en essais, et pour certains en traitements innovants.

Mais, les défis sont encore nombreux et nous avons plus que jamais besoin de vous pour les relever et permettre, à travers nos appels d’offres et nos bourses aux jeunes chercheurs, la découverte de pistes thérapeutiques encore inexplorées.

 

* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations

 

Dans l'Aube, le Téléthon a tout changé dans la vie d'Alix

Alix, 2 ans et demi, est atteinte d’amyotrophie spinale, une maladie qui prive ses muscles de forces et met sa vie en danger. Elle vit dans l'Aube.

En janvier 2019, les parents d’Alix, seulement quelques semaines après l’annonce du diagnostic, apprennent que leur petite fille peut bénéficier du premier traitement de thérapie génique pour cette maladie, un médicament issu de la recherche de Généthon* grâce aux fonds du Téléthon, qui, en une seule injection, redonne de la force aux enfants.

En quinze jours, il s’est passé trop de choses, nous sommes tombés dans un trou noir, notre monde s’est écroulé… puis on nous a annoncé qu’il y avait un traitement, nous avons vu les choses autrement tout de suite !

confient Nora et Jonathan, les parents d’Alix. Deux jours après l’injection, Nora voit déjà des progrès. Depuis Alix continue de progresser tous les jours

Il a fallu apprendre à vivre au jour le jour, ce qui n’est pas simple car nous avons plutôt l’habitude de nous projeter dans l’avenir…. Alors, quand on la voit faire quelque chose de nouveau, on s’extasie devant une petite main qui se met à serrer… !

expliquent les parents de la petite fille.

 

Alix a bénéficié du même traitement que Victoire, ambassadrice du Téléthon 2021

 

 

C’est une véritable révolution médicale pour les enfants atteints de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale, dont l’espérance de vie ne dépassait pas deux ans ! Depuis 2019, un médicament de thérapie génique est disponible. Ce traitement est issu de technologies développées à Généthon*. Une trentaine d’enfants ont pu en bénéficier en France. 

Les résultats sont spectaculaires : les bébés traités sont capables de respirer sans assistance, et ils acquièrent des forces leur permettant de manger seuls, de tenir assis sans aide , de jouer avec leurs frères et sœurs, de grandir … de vivre !

Nos enfants sont nés trop tôt, mais quelle émotion... et quelle fierté de voir ces résultats enfin !

Des parents pionniers de l'AFM-Téléthon, bouleversés en découvrant les images d'enfants traités

 

Cette fierté, c'est avec vous que nous voulons la partager. Grâce à votre soutien, les victoires sont là ! Revivez sans attendre la saga de ce traitement révolutionnaire !

1995 : Judith Melki identifie le gène responsable de l’amyotrophie spinale, grâce aux dons du Téléthon. Entre 2004 et 2011, au sein de Généthon*, l’équipe de Martine Barkats met au point la thérapie génique et démontre son efficacité pour réparer les motoneurones chez des souris atteintes de cette maladie. C’est ensuite aux Etats Unis qu’un laboratoire privé réunira les fonds nécessaires aux essais chez l’homme et montrera l'efficacité de cette thérapie révolutionnaire. Les premiers bébés ont été traités aux Etats-Unis par un médecin, Jerry Mendel. 

2019 : Grande victoire. Ce traitement de thérapie génique est autorisé aux Etats-Unis pour la forme la plus grave d'amyotrophie spinale. Mai 2020 : La thérapie génique est autorisée en Europe. Aujourd’hui, des milliers d’enfants dans le monde ont pu bénéficier de ce traitement !

Nous pouvons être fiers, mais combien d’enfants comme Alix, attendent encore le traitement qui pourra changer leur vie ? Aujourd’hui, le Téléthon peut encore tout changer. Nous comptons sur vous les 3 et 4 décembre, pour nous donner les moyens de remporter de nouvelles victoires contre la maladie.

 

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* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations

Pour Ana et pour Jules, tout commence, il y a 20 ans, en Alsace

"On a travaillé avec beaucoup de persévérance. Au début c'était un rêve, maintenant c'est devenu une réalité, et on est très fiers !"
confie Ana Buj-Bello qui mène avec détermination ses recherches pour traiter la maladie de Jules, une myopathie très sévère depuis 1997.

L’histoire démarre en 1996, en Alsace, quand, avec le soutien de l’AFM-Téléthon, des chercheurs français découvrent le gène responsable de la myopathie myotubulaire. 24 ans plus tard, le premier enfant, en France, atteint par cette maladie, bénéficie d’un traitement de thérapie génique.

C’est en 1997 qu’Ana Buj-Bello commence à travailler sur la myopathie myotubulaire, à l’IGBMC* d’Illkirch où le gène a été identifié un an auparavant. La maladie étant d’origine génétique, il faut traiter le problème à la racine.

Dès 2004, la chercheuse travaille sur une thérapie génique. Le principe ? Apporter le gène sain dans les cellules musculaires grâce à un transporteur, un virus rendu inoffensif. Dès 2008, elle réussit à guérir des souris atteintes de myopathie myotubulaire et, en 2009, rejoint Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon. “Toutes les expertises y sont réunies pour aller de la preuve de concept au développement clinique d’un traitement. C’est un laboratoire pionnier en matière de thérapie génique, c’était l’endroit idéal”.

Il faut en effet changer d’échelle, passer de la souris à l'enfant malade. C’est le démarrage d’une collaboration avec l’université de Washington et la Harvard Medical School pour traiter la masse musculaire de chiens naturellement atteints de la maladie.

En 2014, c'est chose faite. Reste alors à transposer ce protocole à l’homme et à identifier la dose optimale.

En 2017, l’essai peut enfin démarrer chez les jeunes enfants. Aujourd’hui, les premiers résultats sont là.

Comme Jules, le 1er patient traité en France, une majorité des enfants qui ont bénéficié de ce traitement révolutionnaire sont libérés de l’assistance respiratoire qui leur était indispensable plus de 20 heures par jour, peuvent tenir debout et faire quelques pas, avec ou sans soutien.

* Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire

 

 

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* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations

 

Strasbourg, ville pilote du dépistage néo-natal

Vincent Laugel est neuropédiatre et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires du CHRU de Strasbourg. Il est en charge de mener l’étude pilote de dépistage néonatal pour l’amyotrophie spinale dans le Grand-Est.

Depuis 3 ans, une véritable révolution médicale est en cours pour l’amyotrophie spinale. Grâce aux traitements disponibles, des enfants condamnés par la maladie vivent et retrouvent de la motricité. Mais on le sait aujourd’hui : plus les enfants sont traités tôt, avant même les premiers symptômes, plus les chances de faire reculer, voire disparaitre, la maladie sont grandes.

La question du dépistage des maladies génétiques dès la naissance devient cruciale.

En France, seules six maladies génétiques sont dépistées à la naissance : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose, la mucoviscidose et le déficit en MCAD. En 2020, lors de la révision de la loi de bioéthique, l’action menée par l’AFM-Téléthon a porté ses fruits puisque l’amendement obtenu permet le dépistage à la naissance de maladies (encore à définir) disposant aujourd’hui de traitements.

Plusieurs pays dont la Belgique et l’Allemagne ont mené des études pilotes indiquant que le dépistage néo-natal est techniquement faisable. Le suivi des bébés montre, quant à lui, que le pronostic est meilleur quand le traitement débute avant les premiers symptômes. En France, L’AFM-Téléthon et la filière des maladies neuromusculaires, Filnemus, ont décidé de mener une étude pilote similaire sur deux régions identifiées : le Grand-Est (Strasbourg) et la Nouvelle-Aquitaine (Bordeaux). 

 

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* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations

Thionville illumine la nuit du Téléthon

Pour incarner la première lettre du mot Téléthon, direction Thionville qui rendra hommage à son savoir-faire industriel en érigeant un « T » en acier de 10 mètres de haut. Une lettre XXL illuminée de centaines de leds prendra forme progressivement sur la place de l’hôtel de ville. Rendez-vous en direct sur France 3, dès le vendredi soir, pour une séquence animée par Anne-Sophie Pierson, journaliste de France 3 Grand-Est.

 

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Le Téléthon près de chez vous...

Vos dons sont le moteur de nos victoires

Depuis plus de 30 ans, l’AFM-Téléthon a financé des centaines de chercheurs dans le monde entier et développé ses propres laboratoires*. Aujourd’hui, de premiers médicaments sauvent la vie d’enfants atteints de maladies rares et ces traitements innovants bénéficient également à des maladies plus fréquentes. Une révolution médicale est en marche !

 

300 millions de personnes dans le monde sont concernées par des maladies rares, dont 95% sont incurables. Dans l’attente des traitements, nous nous battons pour améliorer le quotidien des malades et leur permettre de vivre leur vie selon leur choix.

 

Notre moteur ? C’est vous, c’est le Téléthon.

Vous incarnez cette mobilisation unique que rien ne peut rompre… Si des enfants retrouvent aujourd’hui des forces. Si des malades qui attendent un traitement, des parents trouvent la force de sourire, de se battre encore et d’avancer, c’est grâce à chacun d’entre vous.

 

Et ce n’est qu’un début. Une nouvelle ère s’est ouverte qui n’aurait pu voir le jour sans votre incroyable solidarité. Aujourd’hui, l’espoir se transforme en réalité. Et, demain, ensemble, nous ferons face aux tempêtes et nous multiplierons les victoires pour tous ceux qui attendent.

 

 
Où vont vos dons ?

 

Pour l’AFM-Téléthon, le combat continue avec la volonté farouche de guérir toutes ces maladies rares, invalidantes et trop souvent incurables.

 

Pour cela, dans le cadre de sa mission Guérir : elle soutient, chaque année, plus de 200 programmes de recherche et jeunes chercheurs. Ses laboratoires, Généthon*, l'Institut de Myologie, I-Stem, constituent une force de frappe unique au monde : au total, plus de 500 experts sont mobilisés pour accélérer la mise à disposition des traitements pour les malades.

 

Dans le cadre de sa mission Aider : 7398 malades et leur famille ont été suivis en 2020 par 170 professionnels répartis dans 17 services régionaux sur tout le territoire.

 

 

* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations

 

Le don régulier par prélèvement automatique, un soutien durable encore + efficace pour les malades

 

En choisissant le don régulier par prélèvement automatique, vous participez durablement au combat quotidien contre la maladie. Les dons par prélèvement automatique permettent à notre association de mieux prévoir nos ressources, et donc d’optimiser la mise en œuvre de nos actions prioritaires.

+ de sérénité

Pas besoin d’envoyer votre règlement par chèque, votre don est prélevé automatiquement sur votre compte, à date fixe, sans frais supplémentaire.

+ de liberté

Si vous souhaitez modifier ou résilier votre prélèvement automatique, vous pouvez le faire à tout moment en nous contactant au 0 825 07 90 95 (0.15€TTC/mn + prix appel) ou relationdonateurs@afm-telethon.fr

+ de simplicité

Vous recevrez un seul reçu fiscal chaque année regroupant le montant global de vos dons et un seul courrier d’informations sur les avancées de la recherche.

 

 

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