Pour Adrien et Pierre, le Téléthon peut tout changer !

Le Téléthon a déjà changé des vies, mais de nombreux défis restent à relever et de nouveaux traitements sont à découvrir. Pour Adrien, pour Pierre, et pour tant d’autres qui ne veulent pas laisser la maladie gagner, le Téléthon peut tout changer !

 

Pour Adrien et Pierre, le Téléthon peut tout changer

« Ma vue s’éteint depuis mes 17 ans »

Adrien le téléthon peut tout changerC’est à 17 ans qu’Adrien commence à perdre la vue. Atteint d’une rétinite pigmentaire, une maladie dégénérative de la vision, le jeune garçon apprend qu’il va irrémédiablement vers la cécité. La médecine ne peut rien pour lui. « C’était l’époque où j’avais envie d’aller en boîte avec mes potes, où je faisais pas mal de sport. Tout un pan de ma vie s’effondrait…. Je suis rentré chez moi en me disant que c’était la fin du monde. Il m’a fallu deux bonnes années pour digérer cela. » raconte-t-il aujourd’hui.

Progressivement, ses capacités visuelles diminuent, le contraignant à choisir un métier compatible avec sa malvoyance : il devient kiné. 

Des années plus tard, quand il décide d’avoir un enfant avec sa compagne, il effectue un diagnostic génétique pour préciser le type de rétinite dont il est atteint et s’assurer de ne pas transmettre la maladie. 

« A l’aide de ce diagnostic, j’ai pu postuler à des essais cliniques. Moi, je veux absolument participer à la recherche…. C’est mon moteur. <» déclare Adrien.

Commencent alors les examens en vue de l’inclusion dans le 1er essai de thérapie cellulaire dans la rétinite pigmentaire, un traitement développé par le laboratoire l-Stem, en collaboration avec l’Institut de la Vision.
Adrien est greffé en janvier 2021 par le Dr Stéphane Bertin.

Adrien témoigne :

« Le plus dur ce n’est pas de voir ses mains disparaître, le plus dur c’est de voir le visage de ses proches disparaître. Je sais que participer à cet essai ne me guérira pas, je l’ai tout de suite compris. Dans un coin de ma tête, j’ai envie que ça fonctionne, mais je sais aussi que là, je fais avancer la science pour que tous les garçons de 17 ans puissent espérer éviter les péripéties de vie par lesquelles je suis passé. » 

 

 

 

 

Retrouver la vue : un espoir pour les malades !

Redonner la vue à ceux qui l’ont perdue, c’est le but de l’équipe de Christelle Monville, chercheuse à I-Stem, le laboratoire de l’AFM-Téléthon et de l’Inserm dédié aux cellules souches. Depuis 11 ans, cette chercheuse déterminée et son équipe travaillent à la mise au point d’un patch cellulaire qui vise à traiter certaines formes de rétinites pigmentaires, en collaboration avec l’hôpital Saint-Louis, l’hopital des Quinze-Vingts et l’Institut de la vision. Grâce à ces années de recherches soutenues par l’AFM-Téléthon, un premier essai français de thérapie cellulaire a été lancé fin 2019 et se poursuit aujourd’hui. 

Cette thérapie innovante ouvre des perspectives à l’ensemble des maladies de la rétine, qu’elles soient rares et génétiques ou fréquentes et liées au vieillissement. 

 

Des avancées qui se construisent sur la durée grâce à  la mobilisation de tous !

2008 : Christelle Monville, enseignante et chercheuse à I-Stem, José-Alain Sahel et Olivier Goureau, de l’Institut de la Vision se rencontrent. Ils s’interrogent sur la possibilité de soigner des pathologies de la rétine avec des cellules souches embryonnaires. 

2009 : Christelle Monville et son équipe réussissent à produire en laboratoire les premières cellules d’épithélium, les cellules de la surface de la rétine. Le projet de thérapie cellulaire pour les rétinites pigmentaires est lancé. 

2014-2017 : La « recette » pour transformer les cellules souches en cellules de la rétine est au point, il faut la transférer à une plateforme de production habilitée à les produire en grande quantité. 

Janvier 2019 : l’essai de thérapie cellulaire démarre aux Quinze-VingtsLes premiers patients sont greffés.

2021 : 6 malades sont traités dans le cadre de l’essai qui se poursuit  

 

Les rétinites pigmentaires en bref

Les rétinites pigmentaires sont un ensemble de maladies génétiques de l’œil. Elles se caractérisent par une dégénérescence progressive des cellules de la surface de la rétine provoquant, à terme, la cécité. En France, 30 000 personnes sont atteintes de rétinites pigmentaires.

 

« Mes muscles me lâchent »

Pierre mes muscles me lachentPetit, Pierre court moins vite que les autres. Malgré tous ses efforts, il ne parvient pas à suivre le rythme de ses camarades de classe, ni même de sa sœur cadette. Ses parents consultent alors des spécialistes : médecin du sport, podologue... Les examens révèlent une maladie du cœur, mais aussi d’autres atteintes. Un an après les premières consultations, le diagnostic tombe : Pierre est atteint d’une myopathie des ceintures liée au gène FKRP, une maladie rare provoquant une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des épaules et entraînant une perte de la marche.

« Le 8 juin 2016, jour de son anniversaire, on apprend le nom de la maladie... Et là ce jour-là, tout mon monde s'écroule, réellement ! Vous rentrez dans une espèce de tunnel noir, dont vous ne voyez pas la fin. » témoigne son père.

Au fil du temps, Pierre a de plus en plus de mal à marcher : il n’arrive plus à franchir les bordures des routes, à monter les marches d’escaliers, à s’installer dans la voiture, dans son lit…. Aujourd’hui, il ne peut plus faire d’activité physique et il ne se déplace plus sans sa trottinette électrique. 

Isabelle, sa maman, est inquiète pour l’avenir : « C’est l’ensemble des muscles qui est touché et on ne sait pas à quel rythme la maladie va évoluer. Elle évolue, c’est inexorable. C’est comme une épée de Damoclès au-dessus de notre tête ».

Le rêve de Pierre aujourd’hui serait de courir à nouveau… et de battre ses amis à la course !

« Ce n’est pas normal de tomber à 14 ans quand on marche. Marcher, me relever, monter les escaliers devient plus dur de jour en jour. Mes muscles me lâchent mais j’ai l’espoir d’être guéri un jour. » témoigne Pierre

 

 

 

 

Guérir les myopathies des ceintures : le but d’une vie !

Pour Isabelle Richard, chercheuse à Généthon, et son équipe, 25 ans de recherche sont sur le point d’aboutir ! C’est en 1995 que la chercheuse découvre le gène de la calpaïne 3, responsable de la myopathie des ceintures. Depuis, plus de 30 gènes différents ont été identifiés dans les myopathies des ceintures. Cette découverte majeure ouvre la porte à la recherche de traitements, et depuis 1995 la chercheuse travaille sans relâche pour y parvenir ! 

Aujourd’hui, le travail de toute une vie est sur le point d’aboutir : l’équipe d’Isabelle Richard a mis au point une thérapie génique pour la dystrophie musculaire des ceintures liée au gène FKRP, une des formes de la maladie.  

Après avoir apporté la preuve de principe que cette approche fonctionnait, et avoir déterminé la dose efficace et sûre pour les malades, il reste à comprendre l’évolution naturelle de la maladie, ce qui permettra d’évaluer l’efficacité du futur traitement. 

Un essai clinique pour cette thérapie génique devrait démarrer en 2022. Un espoir immense pour les malades !

 

Isabelle Richard et Marine expliquent la myopathie des ceintures FKRP lors du Téléthon 2020 :

 

Les myopathies des ceintures en bref

Les myopathies des ceintures sont un groupe de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles concernent 5 à 6 personnes sur un million. Elles se manifestent par une dégénérescence musculaire progressive provoquant une diminution de la force des muscles du bassin et des épaules. 

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