Pour Victoire et Jules, le Téléthon a tout changé

Pour Victoire, pour Jules, et pour d’autres enfants atteints comme eux de maladies rares, le Téléthon a tout changé. Grâce à la mobilisation populaire, toujours aussi incroyable chaque année depuis 35 ans, les premiers traitements contre des maladies jusque-là incurables voient le jour. Les parents de Victoire et de Jules racontent comment le Téléthon a sauvé leurs enfants. 

 

Pour Victoire et pour Jules, le Téléthon a tout changé

« Grâce à la thérapie génique, ma fille vit. » 

Grâce à la thérapie génique ma fille vitA la naissance, Victoire est un bébé comme tous les autres. Mais dans ses premiers mois de vie, ses parents constatent que, contrairement aux enfants de son âge, Victoire manque de tonicité, elle ne tient pas sa tête, ne tient pas assise. Inquiets, ils consultent. Lorsque le diagnostic d’amyotrophie spinale est posé, Victoire a 8 mois, c’est le choc ! Cette maladie neuromusculaire extrêmement grave, entraine la paralysie progressive de tous les muscles, et, dans sa forme la plus sévère,  condamne les enfants avant l’âge de deux ans. 

« Le jour où nous avons appris la maladie de notre petite Victoire, nous sommes tombés dans un monde qu’on ne soupçonnait même pas. J’étais complètement chamboulée, je n’entendais plus rien… sauf que mon bébé risquait de mourir dans les deux premières années de sa vie ! » raconte sa maman. 

Grâce aux recherches pionnières menées à Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, un traitement de thérapie génique existe. Il permet de stopper l’évolution de la maladie et, en une seule injection, de sauver la vie des enfants. Victoire a pu en bénéficier quelques semaines seulement après le diagnostic. 
Sa maman se souvient du jour de l’injection, à l’hôpital Necker, à Paris :

« Là, le temps s'arrête... c'est un silence dans la chambre, c'est très intense... C'est magique : on voit les petites gouttes tomber et on se dit, ça y est, elle est sauvée. C'est un moment que je n'oublierai jamais. (…) C'est sa deuxième naissance finalement, c'est une renaissance. » 

Les progrès de la petite fille sont rapides : une semaine plus tard, elle tient déjà assise seule 20 secondes, puis, trois semaines après l’injection, 30 secondes.  Progressivement, elle gagne en force.

Aujourd’hui, Victoire arrive à s’asseoir, tenir sa tête sans se fatiguer, elle lève les bras au ciel, mange à la cuillère toute seule. Elle tient même debout avec un appui, sans aucune aide. Victoire porte bien son nom ! 

 

 

 

 

 

Plus qu’un traitement, une renaissance !

C’est une véritable révolution médicale pour les enfants atteints de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale, dont l’espérance de vie ne dépassait pas deux ans ! Depuis 2019, un médicament de thérapie génique est disponible. Ce traitement est issu de technologies développées à Généthon. Une trentaine d’enfants ont pu en bénéficier en France.  

Les résultats sont spectaculaires : les bébés traités sont capables de respirer sans assistance, et ils acquièrent des forces leur permettant de manger seuls, de tenir assis sans aide , de jouer avec leurs frères et sœurs, de grandir … de vivre !

Revivez la réaction des parents, pionniers de l’AFM-Téléthon, qui racontent leur combat contre cette maladie et leur émotion à l’annonce des premiers traitements :

« C’était vraiment ce à quoi on rêvait, lorsque nous étions, avec les autres parents au démarrage, de dire à nos propres enfants que des traitements arrivent. »

Du gène au traitement : la victoire de la recherche 

1995 : Judith Melki, une chercheuse française, identifie le gène responsable de l’amyotrophie spinale, avec le soutien du Téléthon. C’est une première mondiale qui ouvre la voie aux thérapies. 

2004-2011 : Au sein de Généthon, le labo du Téléthon, la chercheuse Martine Barkats et son équipe s’attaquent à la mise au point de la thérapie génique et démontrent son efficacité sur des souris atteintes de la maladie.

2015-2017 : Les essais menés par une société de biotechnologie américaine démarrent aux Etats-Unis. De premiers enfants sont traités et présentent des résultats très positifs 

2019 : Grande victoire. Ce traitement de thérapie génique est autorisé aux Etats-Unis pour la forme la plus grave d'amyotrophie spinale. 

Mai 2020 : La thérapie génique est autorisée  en Europe. Aujourd’hui, des milliers d’enfants dans le monde ont pu bénéficier de ce traitement ! 

 

L’amyotrophie spinale en bref

Les amyotrophies spinales sont des maladies neuromusculaires rares. La maladie se déclare avant l’âge de 6 mois et paralyse progressivement les quatre membres La forme la plus sévère d’amyotrophie (SMA de type 1) entraîne le plus souvent le décès des enfants avant l’âge de deux ans. 

A lire aussi : Découvrez le témoignage d’autres familles dont les enfants atteints d’amyotrophie spinale ont été traités par thérapie génique

« Aujourd’hui mon fils est debout »

Aujourd'hui mon fils est debout témoignage JulesDès la naissance, Jules est totalement hypotonique et n’ouvre pas les yeux. A 3 mois, le diagnostic tombe : le petit garçon est atteint de myopathie myotubulaire, une maladie génétique rare des muscles squelettiques qui touche uniquement les garçons. 

« On nous annonce que notre fils ne vivra pas plus d’un an. C’était impossible à entendre et à croire ! » se souvient sa maman. 

Rapidement, ses parents prennent contact avec I-Motion, la plateforme d’essais clinique pédiatrique de l’AFM-Téléthon, qui cherche justement à inclure un 40e malade dans une étude d’histoire naturelle de la maladie. Ce sera Jules !

Le 29 janvier 2020, à l’hôpital Trousseau, il est le premier patient français à recevoir un traitement de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire. 

Depuis, jour après jour, Jules réalise d’immenses progrès :

« 15 jours après l’injection, Jules tenait déjà assis tout seul. Ça a été une émotion tellement forte ! »

Aujourd'hui, l’évolution de Jules est extraordinaire. Alors qu’il respirait avec l’aide d’une machine 24h/24, il n’a plus besoin d’assistance respiratoire, il mange seul, se tient debout et parle sans discontinuer, comme s’il devait rattraper des années de silence. Alors qu’il ne se rendait même pas compte qu’il avait des jambes ni à quoi elles servaient, il se déplace maintenant en trotteur adapté, fait du vélo et… apprend à marcher !

« Je me souviendrai toujours de la première fois où on l’a mis debout avec Cécile, sa kiné. Il a eu tellement la trouille, il lui a dit “ Cécile, je veux descendre ”, Cécile lui a répondu : “ Jules, si tu veux descendre c’est à toi de le faire, moi je ne peux pas te descendre tu es debout. Assieds-toi, tu vas descendre.” »

 En 2020, sur le plateau du Téléthon, Anaïs et Wilfried, ses parents, déclaraient :

« On n'arrive même pas à trouver les mots. Je ne sais pas si vous vous rendez compte à quel point la thérapie génique a pu changer nos vies. » 

Découvrez l'histoire de Jules

Grâce à vous, une thérapie génique pour la myopathie myotubulaire

Sans la mobilisation du Téléthon et l’argent collecté par les animations partout en France, rien n’aurait été possible ! Car le traitement dont a pu bénéficier Jules est issu de recherches menées par Généthon, le laboratoire du Téléthon. Encore à l’essai, ce médicament de thérapie génique permet de traiter le corps entier en une seule injection. 

Les résultats chez la plupart des enfants traités montrent des effets significatifs sur les fonctions musculaires et respiratoires.  « On a travaillé avec beaucoup de persévérance, au début c'était un rêve, maintenant c'est devenu une réalité, et on est très fiers ! » confie Ana Buj-Bello, chercheuse à Généthon qui a mis au point le traitement avec son équipe. 

Revivez les étapes qui ont conduit à ce traitement et la réaction d’Ana Buj Bello face aux premiers enfants ayant pu en bénéficier : 

 

25 ans de combat avec le soutien du Téléthon 

1996 : Avec le soutien de l’AFM-Téléthon, des chercheurs français découvrent le gène responsable de la myopathie myotubulaire.

1997 - 2014 : Après avoir apportéune  première preuve d’efficacité de la thérapie génique chez  la souris, Ana Buj Bello,  chercheuse à Généthon, démontre son efficacité chez des chiens naturellement atteints de la maladie.

2017 : Grâce aux travaux menés par Ana Buj Bello et son équipe à Généthon, un essai mené par la société de biotechnologies Audentes Therapeutics démarre en 2017 . .

2018 -2021 : Les résultats chez les enfants traités montrent une nette amélioration de la fonction respiratoire, cardiaque et motrice. Une majorité des enfants est libéré de l’assistance respiratoire qui lui était indispensable, peut tenir assis, debout et marcher, avec ou sans soutien. 

La myopathie myotubulaire en bref

La myopathie myotubulaire est une maladie génétique rare qui touche uniquement les garçons. Les bébés atteints manifestent dès la naissance une importante faiblesse musculaire, une hypotonie et une détresse respiratoire. Dans la majorité des cas, l’évolution est fatale dans les premiers mois de vie, et 50% des enfants meurent avant l’âge de deux ans. 

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