Pierre, 14 ans : « Mes muscles me lâchent »

Pierre est atteint d’une myopathie des ceintures liée au gène FKRP, une maladie rare qui le prive chaque jour un peu plus de ses forces, réduisant son autonomie.  La maladie gagne du terrain mais ce jeune battant veut croire au traitement qui lui permettra de guérir, un jour.

 

Pierre mes muscles me lachent

Pierre a 10 ans quand il est diagnostiqué de la myopathie des ceintures liée au gène FKRP, après plusieurs mois d'examens. « Les médecins m’ont parlé de maladie dégénérative, et m’ont expliqué que cela va s’empirer au fil du temps. Que je vais perdre de plus en plus d’énergie, d’endurance, de mobilité aussi. » explique le jeune garçon. 

Depuis ce diagnostic, la maladie a progressé et le restreint au quotidien. Il a désormais de plus en plus de mal à monter les marches, à se baisser pour ramasser les objets ou à parcourir de longues distances. Pour se préserver, Pierre a pris l’habitude de e déplacer avec une trottinette électrique, qu’il considère comme « le prolongement de ses jambes » . 

Le jeune garçon a l’espoir d’être guéri un jour. 

« Pour moi, guérir ça veut dire arrêter de perdre, pouvoir refaire du sport, pouvoir me déplacer au quotidien « normalement ». Je veux tout faire pour que la maladie ne gagne pas. Je veux gagner ».

Grâce à la mobilisation du Téléthon et aux recherches menées depuis plus de vingt ans par Isabelle Richard et son équipe, l’espoir est là ! La chercheuse a mis au point une thérapie génique pour la dystrophie musculaire des ceintures liée au gène FKRP.  Une demande d’autorisation pour un premier essai clinique européen concernant cette maladie a été déposée en France, au Danemark et au Royaume-Uni. L’essai de thérapie génique mis au point à Généthon devrait démarrer en 2022.

 « Face à l'évolution de la maladie de notre fils, il est urgent que la recherche aille vite. C'est une course au quotidien pour que la maladie recule. C'est sûr, le Téléthon peut tout changer ! » déclare le papa de Pierre. 

 

 

 

 

 

* la part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations