Replay : "C'est un immense bonheur de voir Jules parler, sourire, faire quelques pas"

La thérapie génique a permis à Jules, atteint d’une myopathie myotubulaire, de commencer une nouvelle vie. C’est grâce à vous, à la mobilisation du Téléthon, et aux chercheurs qui ne lâchent rien, comme Ana Buj-Bello, à l’origine du traitement de Jules ! 

Téléthon 2021 : Jules, Anaïs et Wilfrid, une nouvelle vie grâce à la thérapie génique

Séquence émotion : Jules entre sur le plateau à vélo

La thérapie génique, c’est comme une deuxième naissance pour Jules qui découvre avec beaucoup d’enthousiasme ce qui lui était auparavant interdit. Depuis le traitement, il n’a plus besoin d’assistance pour respirer, il retrouve la force de s’asseoir, de manger seul, de se tenir bien droit sur un poney, d’esquisser quelques pas et de parler, beaucoup, pour rattraper 4 années de silence.   

"J'ai travaillé plus de 20 ans pour voir des enfants comme Jules bénéfier d'un traitement", Ana Buj Bello, directrice de recherche à Généthon

Cette victoire, c’est grâce à vous, grâce au Téléthon ! Tout a commencé en 1996 quand, avec le soutien de l’AFM-Téléthon, des chercheurs français découvrent le gène responsable de la myopathie myotubulaire.

Ana Buj-Bello, chercheuse, commence à étudier la myopathie myotubulaire en 1997. Dès 2004, elle travaille sur une thérapie génique. Le principe ? Apporter le gène sain dans les cellules musculaires grâce à un transporteur, un virus rendu inoffensif. Après avoir apporté la première preuve d’efficacité de la thérapie génique sur la souris, elle rejoint le laboratoire Généthon.

« Toutes les expertises y sont réunies pour aller de la preuve de concept au développement clinique d’un traitement. C’est un laboratoire pionnier en matière de thérapie génique, c’était l’endroit idéal. » raconte la chercheuse.

Avec son équipe, Ana Buj Bello démontre l’efficacité de la thérapie génique chez le chien naturellement atteint de la maladie.

Suite à ces résultats, un essai démarre en 2017 aux Etats-Unis avec le médicament conçu par Généthon. Jules est le premier enfant traité en France. Les résultats chez les enfants traités montrent majoritairement une amélioration de la fonction respiratoire, cardiaque et motrice.

Aujourd’hui, d’autres enfants attendent le traitement qui leur permettra, comme Jules, de commencer une nouvelle vie. Donnons la force de guérir à tous les autres enfants !

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* la part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations