Replay : les grands pères témoignent

Pour Pierre, pour Martin, le Téléthon peut tout changer. Tous les deux sont atteints de maladies rares neuromusculaires pour lesquelles il n’y a pas de traitements. Des maladies qui affectent leur quotidien, en grignotant petit à petit tous leurs muscles, et en restreignant leur autonomie. Leurs grands-pères témoignent sur le plateau du Téléthon.  

Pierre, 15 ans est atteint d’une myopathie des ceintures liée au gène FKRP, une maladie neuromusculaire qui, petit à petit, grignote tous ses muscles. Déjà, Pierre utilise de plus en plus souvent une trottinette électrique, véritable “prolongement de ses jambes” car marcher le fatigue. 

Grâce à la mobilisation du Téléthon, Pierre a l’espoir de guérir.  

Depuis les résultats obtenus pour l’amyotrophie spinale et la myopathie myotubulaire, les projets de thérapie génique de Généthon pour les myopathies des ceintures s’accélèrent. La chercheuse Isabelle Richard, travaille avec détermination, depuis plus de 20 ans, sur ce groupe de myopathies. Avec son équipe, elle a mis au point une thérapie génique pour la myopathie des ceintures liée au gène FKRP et apporté la preuve de principe qu’elle fonctionne. 
Un essai devrait démarrer en 2022. 

 

Martin, lui est atteint d’une myopathie facio-scapulo-humérale (FSH). Cette maladie neuromusculaire se manifeste par une faiblesse musculaire qui touche les muscles du visage, des épaules et des bras et apparait à l’adolescence ou l’âge adulte.

  


La recherche dans la FSH est très active à la fois pour mieux comprendre les mécanismes génétiques en cause dans la maladie et pour explorer des pistes thérapeutiques. 13 essais cliniques sont en cours ou en préparation dans la FSH, dont 4 essais en France. 

Le Téléthon, c’est la révolution de la médecine ! Grâce à vous, pour Pierre, pour Martin, et pour tous les malades en attente de traitement, le Téléthon peut tout changer.  

 

 

 

 

 

 

* la part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations