Replay : "Je me préserve pour le futur essai clinique"

Pierre a 10 ans quand il est diagnostiqué d’une myopathie des ceintures liée au gène FKRP, une maladie qui, petit à petit le prive de ses jambes et le restreint au quotidien. Grâce à la mobilisation du Téléthon et à la détermination sans faille d’une chercheuse qui a mis au point une thérapie génique pour cette pathologie, l’espoir est là ! 

Téléthon 2021 : Pierre, ambassadeur du Téléthon 2021, atteint d'une myopathie des ceintures

Pierre, explique sa maladie et l'espoir que représente l'essai clinique qui va bientôt démarrer :

Depuis le diagnostic, Pierre a vu la maladie gagner du terrain. Un fauteuil est entré dans sa vie il y a deux ans, mais c’est en trottinette, « le prolongement de ses jambes » qu’il se déplace, pour se préserver.

Grâce à la mobilisation du Téléthon et à la détermination d’une chercheuse obstinée, un essai pour la myopathie de Pierre, devrait démarrer en 2022.  Isabelle Richard, scientifique experte des myopathies des ceintures, travaille depuis plus de 20 ans, sur ces maladies. Avec son équipe, au sein du laboratoire Généthon, elle a mis au point une thérapie génique pour la dystrophie musculaire des ceintures liée au gène FKRP et apporté la preuve de principe qu’elle fonctionne. Une étape importante a été franchie à l’automne : la demande d’autorisation pour un premier essai clinique européen concernant cette maladie a été déposée en France, au Danemark et au Royaume-Uni. Un espoir pour Pierre et pour tous les malades atteints de myopathie des ceintures liée au gène FKRP.

"Avec Pierre, on touche du doigt le but. On n'est pas loin. On ne peut pas s'arrêter maintenant", Jean-Baptiste Marteau, journaliste sur France Télévisions

Les essais cliniques pour les maladies neuromusculaires se multiplient. Un essai, c’est un peu la dernière ligne droite après des années de recherche.

Grâce à vous, nous multiplions les victoires contre des maladies rares, des maladies considérées comme incurables depuis des générations ! Le Téléthon, c’est la révolution de la médecine !

 

 * la part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations

 

Découvrez l’histoire de Pierre :