Témoignages : vivre avec une maladie

Ils sont atteints d’une maladie rare qui affecte leur quotidien, et contre laquelle ils se battent chaque jour. Ils bénéficient d’un traitement ou espèrent que la recherche, initiée par le Téléthon, leur offrira bientôt l’accès à un médicament qui stoppera l’évolution de leur maladie. Découvrez leurs histoires.

ils témoignent

Hyacinthe, 3 ans

HyacintheAtteint d’amyotrophie spinale de type 1, la forme la plus grave de cette maladie qui engage le pronostic vital avant l’âge de 2 ans, Hyacinthe a pu être traité par thérapie génique en juin 2019. Depuis, alors qu’il perdait chaque jour des forces au point de ne plus pouvoir soulever un petit jouet ou de ne pas tenir sa tête, Hyacinthe va beaucoup mieux : il se tient assis, mange tout seul, arrive à couper ses aliments, à attraper ses jouets et les jeter… peut se tenir debout avec de l’aide et même faire des bêtises ! En une seule injection, sa vie a changé. 

« C’est une victoire ! On a gagné sur le taux de mortalité de la maladie. A l’annonce de la maladie, c’est le trou noir. La thérapie génique c’était la petite lueur d’espoir au bout du tunnel. Nos enfants ont eu le bonheur d’attraper un ticket gagnant pour la vie et ce ticket-là, c’est le ticket de la thérapie génique, pour la médecine de demain » a témoigné sa maman lors du Téléthon 2020. 

Aujourd’hui, les parents de Hyacinthe se battent en faveur du dépistage néonatal, qui permettrait d’obtenir le diagnostic d’amyotrophie spinale dès la naissance. Un enjeu crucial car le traitement de thérapie génique permet de stopper l’évolution de la maladie, mais ne répare pas les capacités déjà perdues. Ainsi, plus l’enfant bénéficie du traitement tôt, moins il verra se développer de symptômes de la maladie.

 « On se bat pour un diagnostic à la naissance parce que si on ne sait pas qu’on est porteur de cette maladie, on loupe les premiers symptômes, et l’enfant perd des chances. (…) Maintenant qu'il existe des traitements, il ne faut pas perdre une seule journée. » clament-ils. 

Un combat porté par l’association AFM-Téléthon

 

Augustin, 2 ans et demi 

augustinComme Hyacinthe, Augustin a été traité par thérapie génique pour une amyotrophie spinale de type 1. Le nourrisson ne tenait pas sa tête, ne remuait pas les jambes, ne levait plus les bras et commençait à avoir du mal à déglutir. C’est à l’âge de 5 mois que les médecins proposent de faire entrer Augustin dans l’essai du premier traitement de thérapie génique pour cette maladie, un traitement révolutionnaire issu des recherches pionnières menées par Généthon et qui, en une seule injection, sauve la vie d’enfants hier condamnés !  

Il reçoit son injection le 14 mai 2020. « Dès le départ, il a fait des progrès impressionnants, d’abord sur le plan de la déglutition puis sur le plan moteur. 5 mois après l’injection, il se met à manger des purées, tenir assis quelques minutes, et mettre Sophie, la girafe, à sa bouche », témoigne Guillaume son papa.

Maintenant âgé de deux ans et demi, Augustin va bien, et il continue à faire des progrès chaque jour soutenu et encouragé par sa kiné. Il a fait sa rentrée à l’école en petite section de maternelle. 

« Aujourd'hui, Augustin vit, il progresse tous les jours alors qu'il ne devrait plus être ici. On a une vie de famille, on profite de chaque instant et c'est ce qu'on souhaite pour tous les parents ! »

Revivez leur témoignage sur le plateau du Téléthon 2020 :

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Thibault, 21 ans 

Septembre 2019, Thibault, alors mécanicien sur des bateaux de pêche, s’apprête à retourner à l’école pour devenir capitaine. Une semaine avant la rentrée, au volant de sa voiture, il manque de percuter un camion car brusquement, il ne voit plus rien. 
Novembre 2019, le diagnostic tombe : Thibault est atteint d’une Neuropathie Optique de Leber, une maladie héréditaire rare de la vision. 
Rapidement, Thibault et ses parents prennent rendez-vous avec le Dr Catherine Vignal, à l’hôpital des Quinze-Vingt. Deux mois après, en février 2020, il peut bénéficier du traitement de thérapie génique, issus de recherches pionnières à Généthon.

Il témoigne :

« Les améliorations sont arrivées par pic : 3 mois après l’injection, j’ai retrouvé toutes les couleurs puis, au mois d’août, ça allait encore mieux. En début d’année, j’ai refait des tests qui montrent que j’ai retrouvé un peu de vision. Le traitement a changé mon autonomie : c’est plus facile de faire les choses : je peux rejouer au foot, mais aussi marcher seul dans la rue. » 

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Amandine, 31 ans 

A son entrée en primaire, Amandine voit sa vie basculer : elle se met à tomber fréquemment, sans explication, a du mal à monter dans le bus qui la conduit à l’école... A l’issue de nombreux examens, les médecins finissent par évoquer une forme de myopathie des ceintures, mais sans aucune certitude.
Les années passent ainsi dans une grande incertitude médicale, avec une prise en charge pas toujours adaptée. La maladie évolue et les difficultés d’Amandine grandissent. 

Il faut attendre fin 2019 pour que la jeune femme accepte de reprendre le chemin d’une consultation spécialisée et des recherches sur son diagnostic. A l’époque, ses forces ont encore décliné, elle tient à peine debout seule, utilise constamment son fauteuil électrique et ne peut plus lever les bras. 

« J’ai été reçue par le Pr Magy au CHU de Limoges, qui, en une consultation, m’a diagnostiqué une myasthénie congénitale. » Après une série d’examens, le diagnostic est confirmé. 

 « Au départ, je n’y croyais pas et je me suis mise à pleurer. D’autant plus qu’il m’explique qu’il y a deux traitements possibles ! »

En avril 2020, un des traitements est mis en place. Au bout de seulement quelques jours, des effets spectaculaires apparaissent. Amandine se remet à marcher correctement ! Depuis un an, Amandine n’a cessé de progresser : 

« Maintenant, je fais entre 1500 et 2000 pas par jour, je monte les escaliers sans souci. Sur le plan pulmonaire, cela va beaucoup mieux, je n’utilise plus trop la machine la nuit. J’utilise encore mon fauteuil électrique mais de plus en plus le manuel. Ça a vraiment changé ma vie... Mon entourage est étonné et moi je n’y croyais pas trop. Mon compagnon, mon neveu, ma kiné sont choqués de me voir marcher. Quand on passe d’un état où on n’a plus beaucoup de force à celle que je suis aujourd’hui, cela fait bizarre ! »

 

Marine, 21 ans 

Témoignage marine fkrpPour Marine, atteinte d’une myopathie FKRP, qui se manifeste par une dégénérescence musculaire progressive, il y a urgence ! Diagnostiquée il y a 4 ans, la maladie progresse inexorablement, l’empêchant peu à peu de jouer du piano parce que ses doigts se bloquent, de faire du vélo ou de la natation qui la fatiguent rapidement. Sur de longues distances, un fauteuil roulant prend le relai de ses jambes. 

« C’est difficile à vivre d’être privée de faire ce que l’on aime. J’aimerais avoir les projets d’une personne de 20 ans et penser à mon avenir sans avoir peur de ce que la maladie peut donner. Je peux faire moins de choses qu’avant. Il y a l’angoisse de se dire que je vais finir complètement en fauteuil s’il n’y a pas de traitement. »

Suivie par le Dr Tanya Stojkovic, neurologue à l’Institut de myologie à la Pitié Salpêtrière, Marine a intégré une étude d’histoire naturelle sur sa maladie et a l’espoir de pouvoir bénéficier de l’essai de thérapie génique en préparation qui devrait démarrer en 2022. 

Revivez le témoignage de Marine sur le plateau du Téléthon 2020 :

 

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