Les victoires de la recherche

Plus de 30 années de travail acharné et de mobilisation populaire portent leurs fruits. Aujourd’hui, les recherches se transforment en traitements. Dans le monde entier, les essais se multiplient et des traitements innovants sont mis à la disposition de malades qui n’avaient aucune solution thérapeutique !  Retour sur des victoires de la recherche rendues possibles par le Téléthon.

Les victoires de la recherche

Le Téléthon a changé l’histoire de la médecine.  

Aujourd’hui, La thérapie génique change aujourd’hui la vie d’enfants qui étaient condamnés, peut stopper la maladie dégénérative, rétablit des fonctions défaillantes (force musculaire, vision, système immunitaire …). Une véritable révolution médicale en cours qui bénéficie à des maladies rares longtemps considérées comme incurables mais également à des maladies plus répandues (dégénérescence maculaire liée à l’âge, cancers, maladies neurodégénératives, infarctus…). Retrouvez ici les grandes victoires de la recherche, rendues possible par le Téléthon. 

Les scientifiques témoignent de ces avancées extraordinaires :

 

Une deuxième naissance pour les enfants atteints de la forme la plus grave d’amyotrophie spinale  

Depuis deux ans maintenant, un médicament de thérapie génique est disponible pour traiter l’amyotrophie spinale de type 1, la forme la plus grave de la maladie. Issu de travaux de recherche pionniers menés à Généthon, ce traitement constitue une véritable révolution médicale pour les enfants atteints de cette maladie génétique rare à l’origine d’une atrophie progressive des muscles et de graves difficultés respiratoires souvent mortelle avant l’âge de deux ans. En France, une trentaine de bébés ont déjà bénéficié de cette thérapie qui, en une seule injection, leur offre une deuxième naissance. 

A découvrir : l’histoire de Victoire, 2 ans, atteinte d’amyotrophie spinale
A lire : les témoignages de Hyacinthe et Augustin.

Une avancée porteuse d’espoir pour la myopathie myotubulaire 

« On a travaillé avec beaucoup de persévérance, au début c'était un rêve, maintenant c'est devenu une réalité, et on est très fiers ! » confie Ana Buj-Bello, chercheuse à Généthon. Parvenir à traiter cette maladie lourdement invalidante, est un combat qu’elle mène avec détermination depuis 1997. Les années de travail acharné ont porté leurs fruits et les progrès spectaculaires réalisés par des enfants traités dans le cadre de l’essai clinique démontrent l’efficacité de la thérapie génique dans le traitement de cette maladie neuromusculaire. Une majorité des enfants traités sont libérés de l’assistance respiratoire qui leur était indispensable et ils découvrent une motricité qui leur était interdite jusque-là, comme tenir debout ou faire leurs premiers pas. 

Traiter un organisme entier en une seule injection de thérapie génique est une avancée incroyablement porteuse d’espoir dans le traitement de ces malades rares. 

A découvrir : l’histoire de Jules, 5 ans, atteint de myopathie myotubulaire. 

La vision en partie restaurée par la thérapie génique

La Neuropathie Optique de Leber (NOHL) est une maladie génétique rare de la vue qui provoque une perte brutale et irréversible de la vision. José-Alain Sahel, de l’Institut de la vision, en collaboration avec les équipes de Généthon, le laboratoire de thérapie génique de l’AFM-Téléthon, a développé un protocole pour produire le traitement de thérapie génique en vue de réaliser un essai chez des patients atteints de cette pathologie. Aujourd’hui, les essais menés par la société de biotechnologie Gensight Biologics sur des malades atteints de cette pathologie ont montré des résultats positifs. Catherine Vignal-Clermont, l’ophtalmologue en charge des essais à l’hôpital des Quinze-Vingt, confirme : « Le suivi des patients qui ont reçu l’injection nous montre que la thérapie génique est efficace par rapport à l’évolution naturelle de la maladie. La majorité d’entre eux voient leur vue s’améliorer. » Pour les malades, c’est la possibilité d’accomplir de nouveau des activités faisant appel à leur vision de près comme de loin.  

A lire : Le témoignage de Thibault, atteint de NOHL

Les maladies de la vue à  la pointe de l’innovation thérapeutique 

Nouvelle prouesse scientifique et médicale sans les maladies de la vision : un malade atteint de rétinite pigmentaire a retrouvé partiellement la vue grâce à l’optogénétique, une thérapie innovante qui associe les techniques de l’optique et celle de la thérapie génique. Cette thérapie innovante ouvre des perspectives pour traiter différents types de maladies neurodégénératives des photorécepteurs et d’un nerf optique, d’origine génétique ou non.

L’AFM-Téléthon a soutenu financièrement la recherche qui a mené à cet essai.

En donnant à l’AFM-Téléthon les moyens de faire avancer les connaissances sur les maladies rares et génétiques, de créer des laboratoires dédiés aux thérapies innovantes et de financer des centaines de chercheurs en France et dans le monde, le Téléthon a tout changé !

Vous aussi, participez à l’émergence d’une nouvelle médecine! 

 

 

 

 

* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations.